Li Yuan (27 tuổi, đến từ Hồ Bắc, Trung Quốc) đã lo lắng khi không có kinh nguyệt và chậm phát triển ngực từ khi mới dậy thì, SCMP đưa tin.
Năm 18 tuổi, cô đến một bệnh viện địa phương để khám và được chẩn đoán có nồng độ hormone bất thường, có khả năng bị suy buồng trứng. Các bác sĩ cũng đề nghị xét nghiệm nhiễm sắc thể theo dõi vào thời điểm đó, nhưng Li và gia đình cô không thực hiện nghiêm túc theo lời khuyên.
Mãi đến gần đây, khi sắp tổ chức đám cưới, cô mới quyết định đi kiểm tra kỹ lưỡng.
Các bác sỹ phát hiện có tinh hoàn trong bụng của một cô gái
Lần này, Duan Jie, một bác sĩ phụ khoa kỳ cựu, chẩn đoán Li mắc một chứng rối loạn hiếm gặp là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH). Sau một tháng hồi hộp chờ đợi kết quả xét nghiệm, phán đoán của bác sĩ đã được xác nhận.
Li có nhiễm sắc thể giới tính nam nhưng trông giống nữ.
"Bề ngoài, Li là nữ. Nhưng về mặt nhiễm sắc thể, Li là nam giới", Duan giải thích.
Li đã bị sốc khi nhận kết quả. Sống như một người phụ nữ suốt 27 năm, cô phải đấu tranh để chấp nhận sự thật.
Chỉ có khoảng 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh mắc dạng CAH này. Cả cha và mẹ của Li đều mang gen lặn gây bệnh, vì vậy Li có 1/4 nguy cơ mắc chứng rối loạn này truyền sang mình.
Bác sĩ Duan cho biết việc chẩn đoán và điều trị sớm cho những người có triệu chứng tương tự như Li là rất quan trọng.
Cô gái đau đớn khi chuẩn bị đến ngày cưới thì phát hiện mình là đàn ông
Bởi do không được điều trị từ khi còn nhỏ nên Li còn bị loãng xương và thiếu vitamin D. Bác sĩ đề nghị phẫu thuật cắt bỏ ngay tinh hoàn ẩn trong bụng của Li vì nó có nguy cơ gây ung thư cao.
Đầu tháng 4, Li đã trải qua ca phẫu thuật thành công và cắt bỏ tinh hoàn. Bây giờ cô ấy cần được kiểm tra theo dõi thường xuyên và điều trị bằng hormone dài hạn.
Phản ứng của dân mạng trước câu chuyện của Li cũng khác nhau, nhiều người bày tỏ sự thông cảm và ngưỡng mộ sự dũng cảm của cô khi đối mặt với cuộc khủng hoảng danh tính.
Hiện tại, không có thông tin chi tiết về điều gì sẽ xảy ra với đám cưới dự kiến của Li.
Theo SCMP
