Hai lần mất con - Nỗi đau không nguôi của người mẹ trẻ
Tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, các bác sĩ từng tiếp nhận trường hợp của chị L. (Hà Nội), một người mẹ phải trải qua nỗi đau mất con tới hai lần.
Lần đầu tiên vào năm 2016, con trai đầu lòng của anh chị chào đời khỏe mạnh nhưng chỉ ít lâu sau, bé bất ngờ suy giảm sức khỏe và qua đời mà không rõ nguyên nhân dù đã được thăm khám.
Đến năm 2018, khi mang thai lần thứ hai, chị L và gia đình tiếp tục nuôi hy vọng có thể bù đắp phần nào mất mát trước đó. Thế nhưng định mệnh lại thêm một lần nghiệt ngã. Con trai thứ hai sinh ra mắc viêm phổi kéo dài, điều trị không hiệu quả và ra đi sau một năm.
Hai lần đón con, hai lần tiễn biệt – nỗi mất mát quá lớn khiến vợ chồng chị L rơi vào khủng hoảng. Sau nhiều năm trấn an tinh thần, với mong muốn tìm hiểu tận cùng nguyên nhân sự ra đi của 2 con thơ.
Tiếp nhận trường hợp của chị L, TS.BS Bùi Thị Phương Hoa – Trưởng Phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội) đã khai thác kỹ lưỡng bệnh sử của hai vợ chồng cũng như gia đình hai bên. Dựa trên các biểu hiện bệnh lý trước đó của hai bé, bác sĩ nghi ngờ nguyên nhân có thể bắt nguồn từ đột biến gen di truyền.
Do không thể lấy mẫu từ hai bé đã mất, nhóm chuyên gia đã tiến hành xét nghiệm di truyền gián tiếp từ bố mẹ. Kết quả phân tích gen và hội chẩn chuyên môn đã giúp xác định nguyên nhân: chị L mang đột biến trên gen CYBB – một gen liên quan đến bệnh u hạt mạn tính, di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X. Dạng bệnh này khiến hệ miễn dịch của trẻ bị suy giảm nghiêm trọng, dẫn đến viêm phổi tái diễn ngay từ sơ sinh và không đáp ứng điều trị. Mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng, tuy nhiên con trai thừa hưởng gen đột biến sẽ mắc bệnh và có nguy cơ tử vong cao.
U hạt mạn tính là một rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát hiếm gặp, với tỷ lệ chỉ khoảng 1/200.000 – 1/250.000 người. Đây là căn bệnh có thể cướp đi sinh mạng trẻ nhỏ ngay trong những năm đầu đời nếu không được phát hiện và can thiệp sớm.
Trên cơ sở kết quả di truyền, TS.BS Phương Hoa đã tư vấn anh chị thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp kỹ thuật sàng lọc di truyền phôi (PGT-M) để chọn ra phôi không mang gen bệnh. Tháng 3/2024, anh chị chuyển phôi thành công và đến cuối năm, gia đình vỡ òa hạnh phúc khi đón chào một bé trai khỏe mạnh – em bé không mang gen bệnh, minh chứng rõ nét cho hiệu quả của y học hiện đại.
Rối loạn di truyền – Mối nguy âm thầm nhưng có thể phòng ngừa
Theo thống kê, mỗi năm Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, trong đó 80% các rối loạn di truyền xảy ra ở những gia đình mà bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Nguyên nhân chủ yếu là do bố hoặc mẹ là người lành mang gen lặn, hoặc phôi thai xuất hiện đột biến mới trong quá trình phát triển.
Điều đáng lo ngại là nhiều bệnh lý di truyền thể lặn không biểu hiện ở bố mẹ nhưng lại gây hậu quả nghiêm trọng ở con nếu cả hai đều mang gen bệnh. Nguy cơ sinh con mắc bệnh là hoàn toàn ngẫu nhiên trong mỗi lần mang thai. Do đó, việc chủ động xét nghiệm và tư vấn di truyền ngày càng trở nên quan trọng.
TS.BS Bùi Thị Phương Hoa nhấn mạnh: “Bệnh lý đơn gen là hậu quả của đột biến ở một gen duy nhất. Dựa vào cơ chế di truyền, chúng được phân làm hai nhóm: đột biến gen trội – chỉ cần bố hoặc mẹ mang gen đột biến thì con có nguy cơ mắc bệnh; đột biến gen lặn – khi cả bố và mẹ đều là người lành mang gen bệnh, con mới có nguy cơ mắc bệnh nếu nhận cả hai bản sao đột biến”.
Hiện nay, y học đã nhận diện được hơn 6.000 bệnh lý đơn gen như: Thalassemia, Hemophilia, xương thủy tinh, xơ cứng củ, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy sống, phenylketon niệu, u xơ thần kinh… Những căn bệnh này không chỉ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh mà còn là gánh nặng lâu dài cho gia đình và xã hội.
Giải pháp phòng ngừa hiệu quả nhất hiện nay là thực hiện xét nghiệm gen – đặc biệt trong các trường hợp có tiền sử bệnh lý, chuẩn bị kết hôn hoặc mang thai. Với những gia đình có nguy cơ cao, bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn cụ thể các phương án an toàn, bao gồm hỗ trợ sinh sản và sàng lọc phôi để sinh con khỏe mạnh.
TS.BS Phương Hoa khuyến cáo, các cặp vợ chồng mang cùng một gen bệnh lặn cần được tư vấn di truyền trước khi có kế hoạch sinh con để đưa ra lựa chọn sáng suốt. Việc chủ động xét nghiệm gen và sàng lọc phôi trước chuyển phôi không chỉ giúp giảm thiểu nguy cơ rủi ro khi mang thai tự nhiên mà còn là nền tảng để xây dựng một gia đình hạnh phúc và bền vững.
Ngọc Minh
