Gần bốn thập kỷ sau khi lò phản ứng số 4 tại nhà máy điện hạt nhân Chernobyl phát nổ, bóng ma của thảm họa này vẫn còn lẩn khuất trong những di sản di truyền. Trước đây, các nhà khoa học đã tốn nhiều giấy mực để tranh luận liệu những tổn thương do bức xạ ion hóa (IR) gây ra có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái hay không.
Các nghiên cứu cũ thường đưa ra những kết quả không đồng nhất, để lại một khoảng trống lớn trong hiểu biết y học. Tuy nhiên, một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Scientific Reports đã thay đổi hoàn toàn cục diện này.
Các nhà khoa học đã xác định được những cụm đột biến gen cụ thể trong cơ thể những đứa trẻ được sinh ra bởi các công nhân từng tiếp xúc với bức xạ, mở ra một chương mới trong việc hiểu về tác động di truyền của phóng xạ.
Phát hiện đột phá từ những "cụm đột biến"
Dẫn đầu bởi một nhóm các nhà khoa học uy tín từ Đại học Bonn (Đức), nghiên cứu này đã tiếp cận vấn đề theo một góc độ hoàn toàn mới. Thay vì tìm kiếm các đột biến gen đơn lẻ rải rác - vốn rất khó để quy kết nguyên nhân trực tiếp - họ tập trung truy tìm các "đột biến mới xuất hiện theo cụm" (clustered de novo mutations - cDNMs). Đây là hiện tượng khi hai hoặc nhiều đột biến xuất hiện rất gần nhau trên chuỗi DNA của người con, nhưng hoàn toàn không tồn tại trong bộ gen của cha mẹ.
Giả thuyết được đặt ra là bức xạ ion hóa đã tạo ra các phân tử được gọi là "các loại oxy phản ứng". Những phân tử này tấn công và gây ra các đứt gãy trên chuỗi DNA của người cha. Khi cơ thể cố gắng sửa chữa những đứt gãy này một cách không hoàn hảo, chúng để lại các "vết sẹo" di truyền dưới dạng các cụm đột biến, và những vết sẹo này được truyền sang thế hệ sau.
Để chứng minh điều này, các nhà nghiên cứu đã tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gen của một nhóm đối tượng quy mô lớn: 130 người con của các công nhân từng tham gia dọn dẹp hiện trường Chernobyl, 110 người con của các nhân viên vận hành radar quân sự Đức (những người thường xuyên tiếp xúc với bức xạ rò rỉ), và 1.275 người thuộc nhóm đối chứng không bị phơi nhiễm.
Số lượng cDNM trong nhóm đối chứng (màu xanh), nhóm vận hành radar (màu đỏ) và nhóm Chernobyl (màu vàng).
Những con số biết nói
Kết quả thu được là một minh chứng thống kê không thể chối cãi. Trung bình, mỗi người con trong nhóm Chernobyl mang trong mình 2,65 cDNM. Con số này ở nhóm radar Đức là 1,48, trong khi ở nhóm đối chứng chỉ là 0,88. Ngay cả khi đã trừ đi các yếu tố nhiễu của dữ liệu, sự chênh lệch này vẫn là rất đáng kể.
Đáng chú ý hơn, nghiên cứu chỉ ra một mối tương quan tỷ lệ thuận: liều lượng bức xạ mà người cha tiếp xúc càng cao, số lượng cụm đột biến tìm thấy trong DNA của người con càng lớn. Các nhà nghiên cứu khẳng định: "Mặc dù còn những bất định về liều lượng chính xác, nghiên cứu này là lần đầu tiên cung cấp bằng chứng cho sự tồn tại của hiệu ứng xuyên thế hệ lên bộ gen người do người cha bị phơi nhiễm bức xạ liều thấp kéo dài".
Tin vui trong bức tranh ảm đạm
Mặc dù việc phát hiện ra đột biến gen nghe có vẻ đáng sợ, nhưng các nhà khoa học cũng đưa ra một thông điệp trấn an. Tin tốt là những đột biến này dường như không gây ra rủi ro sức khỏe nghiêm trọng ngay lập tức. Phần lớn các cDNM được tìm thấy nằm ở vùng DNA "không mã hóa" (non-coding DNA) - những đoạn gen không chịu trách nhiệm trực tiếp trong việc sản xuất protein cho cơ thể. Do đó, nguy cơ kích hoạt các bệnh lý di truyền ở thế hệ con cái là rất nhỏ.
Để giúp công chúng dễ hình dung mức độ rủi ro, nhóm nghiên cứu đã đưa ra một so sánh thú vị. Chúng ta đã biết rằng những người cha lớn tuổi thường truyền lại nhiều đột biến DNA cho con cái hơn so với những người cha trẻ tuổi. Theo báo cáo, nguy cơ mắc bệnh liên quan đến tuổi tác của người cha tại thời điểm thụ thai thực tế còn cao hơn so với những rủi ro tiềm ẩn từ mức độ phơi nhiễm bức xạ được kiểm tra trong nghiên cứu này.
Di sản và bài học cho tương lai
Dù vẫn còn một số hạn chế như việc phải dựa vào ước tính lịch sử về mức độ phơi nhiễm hay yếu tố tự nguyện tham gia của các đối tượng, nghiên cứu này vẫn mang một giá trị khoa học to lớn. Nó xác nhận rằng bức xạ ion hóa, khi tiếp xúc trong thời gian dài, sẽ để lại những dấu vết tinh vi nhưng vĩnh viễn trong dòng chảy di truyền của nhân loại.
Phát hiện này không chỉ giải mã một bí ẩn y học kéo dài hàng thập kỷ mà còn là lời nhắc nhở đanh thép về sự cần thiết của các biện pháp an toàn phóng xạ. Đối với những người làm việc trong môi trường có nguy cơ phơi nhiễm cao, việc giám sát chặt chẽ và bảo vệ nghiêm ngặt không chỉ là vấn đề sức khỏe của bản thân họ, mà còn là trách nhiệm đối với bộ gen của những thế hệ mai sau.
Đức Khương
