Tối 5/12, Giải Đặc biệt VinFuture 2025 dành cho nhà khoa học nữ được trao cho Giáo sư Mary-Claire King với thành công phát hiện gen BRCA1 tại một vùng nhiễm sắc thể cụ thể (nhiễm sắc thể 17q21) - liên quan đến ung thư vú và buồng trứng, đặt nền móng cho xét nghiệm di truyền, tầm soát ung thư và y học cá thể hóa bằng cách nghiên cứu các gia đình có nhiều thành viên mắc ung thư vú khởi phát sớm. Việc phát hiện ra các đột biến BRCA1 và ảnh hưởng của chúng đối với ung thư vú và buồng trứng đã khẳng định chắc chắn khái niệm về tính di truyền của nguy cơ ung thư, đồng thời đặt nền tảng cho lĩnh vực di truyền học ứng dụng trong điều trị ung thư.
Chia sẻ về động lực của mình trong quá trình nghiên cứu khoa học, nữ GS cho biết: "Nói một cách tổng quát, tôi tin rằng động lực nghiên cứu của nhà khoa học thường được thúc đẩy bởi ba yếu tố. Thứ nhất là sự tò mò - mong muốn hiểu được cách thế giới vận hành. Thứ hai là tầm quan trọng của vấn đề mà họ đang nghiên cứu. Và thứ ba là sự kết nối, ảnh hưởng với những người chịu tác động bởi vấn đề đó. Với tôi, cả ba yếu tố này luôn hiện diện. Nhưng ngày qua ngày, chúng có thể thay đổi đôi chút, nhưng chúng luôn là nền tảng trong tư duy của tôi cũng như của các thành viên trong phòng thí nghiệm".
Được biết, GS King đã tới Việt Nam 4 lần. Năm 2017 là lần đầu tiên bà tới Việt Nam, bà đến Bệnh viện Nhi Trung ương ở Hà Nội và nhớ mãi hình ảnh những bậc cha mẹ đưa con đến trong tình trạng rất nặng hoặc mắc dị tật. Lúc đó, trong suy nghĩ của bà luôn là cố gắng hiểu chính xác nguyên nhân bệnh của trẻ. Nhóm của bà đã cùng các chuyên gia, bác sĩ của Việt Nam tra cứu tất cả thông tin có thể trên mạng về từng yếu tố như mô tả lâm sàng, kết quả xét nghiệm… ở cả hai ngôn ngữ.
"Các bác sĩ trẻ Việt Nam luôn tiến về phía trước, chăm chú theo dõi. Công việc của tôi thường là người ghi chép, còn mọi người liên tục đề xuất: ‘Thử hướng này xem’, ‘Còn khả năng này thì sao?’. Chúng tôi cùng nhau xây dựng một bản mô tả đầy đủ nhất dựa trên những thông tin mới.
Khi đó, tôi thường phải mang mẫu ADN của trẻ, của cha mẹ trẻ về Mỹ để làm xét nghiệm. Nhưng bây giờ, quy trình vẫn như vậy, chỉ khác một điều là các xét nghiệm ADN đã được thực hiện ngay tại Việt Nam. Tại Hà Nội, các bác sĩ đã hoàn toàn làm chủ công nghệ giải mã gen", GS King chia sẻ. "Nhưng ấn tượng của tôi về Việt Nam thì không thay đổi, tôi chưa từng đến nơi nào trên thế giới có sự tận tâm dành cho bệnh nhân mạnh mẽ và trọn vẹn đến như vậy".
Lĩnh vực AI chưa sẵn sàng...
Nói về khả năng ứng dụng AI trong hoạt động nghiên cứu và thử nghiệm - chủ đề rất được quan tâm hiện nay, GS King nhận định: "Một số lĩnh vực đã dùng AI rất xuất sắc. Đồng nghiệp của tôi, giáo sư David Baker, người vừa nhận giải Nobel về thiết kế protein - ứng dụng AI cực kỳ hiệu quả, nhưng đó vẫn là môi trường nghiên cứu, chưa phải ứng dụng lâm sàng.
Tôi có thể chia sẻ về AI trong phạm vi lĩnh vực của mình - đó là di truyền học, tập trung vào xác định các gene và đột biến then chốt liên quan đến ung thư, bệnh lý trẻ em, các vấn đề trong thai kỳ hay sức khỏe tâm thần. Trong di truyền học, chúng ta có thể nhìn thấy hai hướng ứng dụng AI rất khác nhau. AI cho nghiên cứu thì đầy hứa hẹn, tôi nghĩ tiềm năng là rất lớn và thực sự đáng kỳ vọng. Nhưng AI cho lâm sàng thì, như trải nghiệm tôi đã chia sẻ, hiện vẫn chưa sẵn sàng.
Tất nhiên tôi đã thử ứng dụng AI. Tuy nhiên, ở thời điểm hiện tại, theo trải nghiệm của tôi, AI vẫn chưa đủ độ tin cậy để sử dụng trong thực hành lâm sàng. Tôi biết điều này vì tôi thường kiểm chứng bằng những ca bệnh mà tôi đã nghiên cứu nhiều năm, đã làm thí nghiệm, đã công bố và cộng đồng khoa học đồng thuận về kết luận. Nhưng khi đưa những trường hợp đó vào AI để thử, hệ thống lại mắc phải cả hai dạng sai sót: Khẳng định một gene hay đột biến gây bệnh dù thực tế không phải, hoặc phủ nhận mối liên quan dù bằng chứng thực nghiệm đã chứng minh là có. Vì vậy, trong phạm vi chuyên môn của tôi, AI hiện chưa sẵn sàng để áp dụng vào chẩn đoán hay lâm sàng".
Bạch Hoa
