Nhóm nghiên cứu do TS Võ Sỹ Nam, Giám đốc điều hành Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, Trường Đại học VinUni và GS Vũ Hà Văn, Giám đốc khoa học của Viện dẫn dắt vừa công bố nghiên cứu mang tên VN1K is a pangenome-informed multi-omics and phenomics resource for the Vietnamese population.
Công trình giới thiệu nguồn dữ liệu hệ gen, đa omics và kiểu hình toàn diện đầu tiên ở quy mô lớn của người Việt, đồng thời xây dựng thành công Vietnamese PanGenome Reference (VPR) – hệ gen tham chiếu quần thể đầu tiên dành riêng cho người Việt. Đây được xem là nền tảng khoa học quan trọng phục vụ các nghiên cứu di truyền học cũng như các ứng dụng trong y học chính xác, y học dự phòng và giải mã gen phục vụ người Việt.
Nghiên cứu được thực hiện bởi hơn 40 nhà khoa học Việt Nam với sự tham gia của nhiều chuyên gia đến từ các trường đại học và viện nghiên cứu trong và ngoài nước. Dự án được khởi xướng từ năm 2018 tại Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (nay thuộc Trường Đại học VinUni), hướng tới mục tiêu xây dựng nguồn dữ liệu hệ gen quy mô lớn dành riêng cho người Việt, đồng thời thúc đẩy các ứng dụng của di truyền học trong chăm sóc sức khỏe.
Hoàn thiện mảnh ghép còn thiếu của bản đồ gen người Việt
VN1K được xây dựng trên cơ sở phân tích dữ liệu của 1.011 người Việt có nguồn gốc từ 53/63 tỉnh, thành phố (theo địa giới hành chính tại thời điểm lấy mẫu). Kết quả ghi nhận hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng được ghi nhận trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến.
Từ nguồn dữ liệu này, nhóm nghiên cứu đã phát triển Vietnamese PanGenome Reference (VPR) – hệ gen tham chiếu quần thể quy mô lớn đầu tiên của Việt Nam. Hệ gen tham chiếu này giúp nâng cao độ chính xác trong việc phân tích và diễn giải các biến thể di truyền so với các hệ gen tham chiếu trước đây vốn được xây dựng chủ yếu từ quần thể người châu Âu.
Theo nhóm nghiên cứu, dữ liệu di truyền của người Việt trong các nghiên cứu quốc tế trước đây còn rất hạn chế. Điều này khiến nhiều nghiên cứu về bệnh học, đáp ứng thuốc cũng như các ứng dụng y học chính xác chưa phản ánh đầy đủ đặc điểm di truyền của người Việt.
Việc xây dựng thành công VN1K không chỉ bổ sung phần dữ liệu còn thiếu của Việt Nam trên bản đồ gen thế giới mà còn đóng góp thêm nguồn dữ liệu quy mô lớn cho Đông Nam Á – khu vực vẫn còn thiếu dữ liệu di truyền so với nhiều khu vực khác.
Từ dữ liệu VN1K, các nhà khoa học đã xác định nhiều biến thể gen liên quan đến phản ứng có hại với một số loại thuốc phổ biến như carbamazepine, allopurinol và clopidogrel. Trên cơ sở đó, nhóm nghiên cứu phát triển các mô hình dự đoán đáp ứng thuốc theo đặc điểm di truyền cho khoảng 150 nhóm dược chất, hỗ trợ bác sĩ lựa chọn thuốc và điều chỉnh liều điều trị phù hợp hơn với từng bệnh nhân.
Nhóm nghiên cứu kỳ vọng VN1K sẽ tiếp tục là nền tảng cho nhiều ứng dụng mới trong y học chính xác, y học dự phòng và chăm sóc sức khỏe cá thể hóa, góp phần đưa các thành tựu của di truyền học đến gần hơn với hệ thống y tế và người dân Việt Nam.
GS Vũ Hà Văn, người khởi xướng dự án, cho biết đây là công trình hoàn toàn do các nhà khoa học Việt Nam thực hiện tại Việt Nam, dành cho người Việt, có tính tiên phong và đặt nền móng cho các nghiên cứu toàn diện về hệ gen người Việt.
Trong khi đó, TS Võ Sỹ Nam, người lãnh đạo chuyên môn và là tác giả liên hệ chính của công bố, cho biết mục tiêu của nhóm không chỉ là xây dựng cơ sở dữ liệu lớn cùng các công cụ thống kê và trí tuệ nhân tạo (AI) cho dữ liệu gen của người Việt mà còn tạo nền tảng để chuyển hóa kết quả nghiên cứu thành các ứng dụng phục vụ cộng đồng.
Theo TS Võ Sỹ Nam, nhóm nghiên cứu kỳ vọng VN1K sẽ góp phần thúc đẩy mạnh mẽ hơn các ứng dụng y học dự phòng và y học chính xác tại Việt Nam, mang lại lợi ích thiết thực cho người dân.
Ngọc Minh
