Cô gái 28 tuổi bị bệnh “xương hóa đá” hiếm gặp
Thời báo VTV đưa tin, Bệnh viện E vừa phẫu thuật thay khớp háng nhân tạo thành công cho một nữ người bệnh (28 tuổi, Bắc Giang) mắc căn bệnh cực hiếm gặp "xương hóa đá".
Người bệnh đến khám trong tình trạng khá nghiêm trọng, việc xoay và vận động khớp háng gặp khó khăn, đau vùng háng hai bên lan xuống giữa đùi, dáng đi tập tễnh do chân trái ngắn hơn chân phải khoảng 1cm… Kết quả khám lâm sàng và chiếu chụp cần thiết cho thấy, người bệnh bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái, trên nền bệnh xương hóa đá.
Qua khai thác tiền sử bệnh án, bệnh nhân đã gặp phải tình trạng đau xương khớp từ nhỏ và được điều trị nội khoa tại một cơ sở y tế với chẩn đoán mắc bệnh xương thủy tinh. Đến năm 2017, bệnh nhân mới được chẩn đoán mắc bệnh "xương hóa đá" - một bệnh lý di truyền hiếm gặp.
5 năm gần đây, bệnh nhân thường xuyên đau khớp háng hai bên, nhất là khi di chuyển hoặc ngồi khoanh chân. Dù được điều trị nội khoa nhưng tình trạng bệnh không cải thiện, bệnh nhân phải phụ thuộc vào thuốc giảm đau. Đáng chú ý, không chỉ bản thân bệnh nhân mà cả ba chị em trong gia đình đều được chẩn đoán mắc căn bệnh di truyền này.
Tìm hiểu về khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, Bệnh viện E qua các phương tiện truyền thông đại chúng, vì trước đó, các bác sĩ đã thực hiện ca phẫu thuật thành công cho một người bệnh mắc bệnh "xương hóa đá" (24 tuổi, Vĩnh Phúc) giống như mình, với hy vọng không còn phải chịu đựng cơn đau dai dẳng, bệnh nhân đã gặp ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu để được tư vấn và tìm kiếm phương pháp điều trị cho căn bệnh của mình.
Cô gái được chẩn đoán mắc bệnh "xương hóa đá" - một bệnh lý di truyền hiếm gặp. Ảnh: Thời báo VTV
ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu chia sẻ, ngoài việc đối mặt với những cơn đau khớp háng mãn tính, bệnh nhân còn phải chịu những tác động của việc sử dụng thuốc giảm đau kéo dài như: hội chứng Cushing: mặt tròn, da khô… hay các dấu hiệu của suy tuyến thượng thận… Những vấn đề này đã khiến sức khỏe của bệnh nhân trở nên phức tạp hơn, đòi hỏi sự theo dõi chặt chẽ và can thiệp chuyên khoa từ các bác sĩ.
Một cuộc hội chẩn liên chuyên khoa được tổ chức nhằm đánh giá toàn diện tình trạng của bệnh nhân và lựa chọn phương án điều trị tối ưu. TS.BS Nguyễn Trung Tuyến - Trưởng Khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, cùng ekip, ca phẫu thuật được tiến hành trong suốt 5 giờ...
Nhờ ứng dụng công nghệ hiện đại, trước khi tiến hành phẫu thuật thực tế, các bác sĩ đã thực hiện phẫu thuật mô phỏng trên mô hình 3D. Phương pháp này giúp đội ngũ phẫu thuật viên có cái nhìn trực quan về cấu trúc giải phẫu phức tạp của người bệnh, lập kế hoạch chi tiết và dự đoán trước những khó khăn có thể gặp phải.
Đặc biệt, việc sử dụng trợ cụ in 3D theo PSI hỗ trợ giúp tối ưu hóa từng thao tác, tăng độ chính xác và giảm thiểu rủi ro trong ca mổ thực tế. Đây là bước chuẩn bị quan trọng, góp phần nâng cao tỷ lệ thành công và đảm bảo an toàn tối đa cho bệnh nhân.
ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu cho biết, bệnh “xương hóa đá” là một bệnh lý di truyền hiếm gặp và nguy hiểm, tỷ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 0,005% tương đương với 1/200.000 người.
Với những người bệnh mắc bệnh lý này ở thể nặng thường không sống được quá 10 năm tuổi đời do biểu hiện nặng nề ở nhiều hệ cơ quan như mắt, tim mạch, hệ thống tạo máu…
Riêng ở xương, căn bệnh này đặc trưng bởi sự bất hoạt của tế bào hủy xương (osteoclast) dẫn đến việc mất cân bằng giữa 2 quá trình tạo xương và hủy xương, làm tăng mật độ xương và giảm độ đàn hồi của xương. Người mắc căn bệnh này thường gặp những biến chứng nặng nề và chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.
Các bác sĩ khuyến cáo, với người bệnh mắc bệnh lý xương hóa đá cần tránh tối đa chấn thương và chỉ can thiệp y khoa khi thực sự cần thiết theo chỉ định của bác sĩ. Vì thế, việc theo dõi sát sao sau phẫu thuật là vô cùng quan trọng để đảm bảo quá trình hồi phục diễn ra thuận lợi và hạn chế tối đa biến chứng.
Người bệnh cần tuân thủ chế độ phục hồi chức năng nghiêm ngặt, với các bài tập vận động riêng nhằm phục hồi tầm vận động của khớp, đồng thời tránh các tác động mạnh có thể gây gãy xương hoặc thúc đẩy xơ hóa mới.
Đặc biệt, nếu xuất hiện các dấu hiệu như cứng khớp bất thường, đau dai dẳng không rõ nguyên nhân cần đến ngay cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và điều trị kịp thời, tránh nguy cơ làm bệnh tiến triển nặng hơn.
Đi khám vì đau lưng, người đàn ông phát hiện điều bất ngờ
Theo Thời báo VTV, cách thời điểm nhập viện 5 ngày, nam bệnh nhân 39 tuổi, bị đau vùng thắt lưng, ở nhà xoa bóp, giác hơi không đỡ nên đến Trung tâm Y tế huyện Cẩm Khê (Phú Thọ) khám.
Kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) cho thấy thân đốt sống L2-L3 biến dạng, bờ khớp hẹp nham nhở và dính nhau, tăng tín hiệu trên STIR, dày và phù nề phần mềm lân cận gây hẹp ống ngang mức, chưa chèn ép chóp tủy, đường kính trước sau ống sống hẹp nhất còn 7mm. Cơ thắt lưng chậu bên trái ngang mức L2-3 có ổ tụ dịch kích thước 30x18mm.
Phim chụp đốt sống của bệnh nhân. Ảnh: Thời báo VTV
Sau khi hội chẩn trực tuyến với các chuyên gia Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức (Hà Nội), các bác sĩ thống nhất chẩn đoán: Tiêu xương đốt sống L2, L3 chưa loại trừ lao cột sống.
Với trường hợp này, các bác sĩ tư vấn cho bệnh nhân lên tuyến trên để thực hiện thêm một số kỹ thuật thăm dò chuyên sâu, trước khi đưa ra chẩn đoán xác định.
Theo bác sĩ Nguyễn Thị Thu Huyền, Khoa Y học cổ truyền - Phục hồi chức năng, lao cột sống thường xuất hiện ở đốt sống L1-L2 và D9-D12, vi khuẩn lao âm thầm phá hủy các thân đốt sống nên các triệu chứng thường không rầm rộ.
Ngoài triệu chứng đau vùng đốt sống bị tổn thương, người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng khác như: sốt nhẹ về chiều, chán ăn, giảm cân, cơ thể ốm yếu, mệt mỏi.
Cứu sống bé 7 tuổi bị viêm cơ tim cấp, rối loạn nhịp nặng
VOV đưa tin, ngày 19/3, Bệnh viện Trung ương Huế cho biết, các bác sĩ khoa Hồi sức Tích cực - Cấp cứu Nhi đã cứu sống bệnh nhi N.N.A.N (7 tuổi, trú tại huyện Mộ Đức, tỉnh Quảng Ngãi) bị viêm cơ tim cấp, rối loạn nhịp nặng, sốc tim nguy kịch bằng kỹ thuật oxy hóa máu qua màng ngoài cơ thể (VA-ECMO) và đặt máy tạo nhịp vĩnh viễn. Đây ca thứ 6 được thực hiện VA-ECMO thành công tại Trung tâm Nhi, Bệnh viện Trung ương Huế.
Bệnh nhi khởi phát các triệu chứng khoảng 3 ngày trước khi vào bệnh viện với biểu hiện mệt và phát hiện nhịp tim chậm. Sau vài giờ nhập viện, trẻ đột ngột mệt nhiều, tay chân lạnh, tụt huyết áp, diễn tiến rất nhanh.
Qua xét nghiệm, các bác sĩ xác định bệnh nhi bị rối loạn nhịp nặng, tổn thương cơ tim nghiêm trọng, nguy cơ tử vong cao. Các bác sĩ Bệnh viện Trung ương Huế đã hội chẩn khẩn cấp và quyết định đặt VA-ECMO hỗ trợ tim ngay trong đêm.
Dự kiến bệnh nhi sẽ được xuất viện vào ngày 20/3. Ảnh: VOV
Sau 5 ngày chạy ECMO, tim bệnh nhi dần hồi phục nhưng vẫn rối loạn nhịp nặng nên được đặt máy tạo nhịp và cai ECMO. Sau hơn 2 tuần điều trị, bệnh nhi hồi phục thần kỳ, có thể đi lại bình thường, chức năng tim ổn định và dự kiến xuất viện vào ngày 20/3.
Viêm cơ tim tối cấp là bệnh lý nguy hiểm, tỷ lệ tử vong gần 100% trước khi có kỹ thuật ECMO. Bệnh viện Trung ương Huế triển khai ECMO từ năm 2009 và đã cứu sống nhiều bệnh nhân sốc tim, viêm cơ tim, suy hô hấp cấp. Kỹ thuật này hiện đã được thực hiện thường quy tại Trung tâm Nhi, góp phần nâng cao chất lượng điều trị bệnh nhi nặng tại Bệnh viện Trung ương Huế.
Bình luận tiêu biểu (0)