Theo thống kê của Tổ chức Ung thư toàn cầu (GLOBOCAN), năm 2020, thế giới ghi nhận hơn 2,2 triệu ca ung thư vú mới, với gần 685.000 trường hợp tử vong. Riêng khu vực châu Á chiếm khoảng 45% tổng số ca mắc toàn cầu. Dự báo trong giai đoạn 2020–2030, số ca ung thư vú tại châu Á sẽ tăng 20,9%, trong khi tỷ lệ tử vong có thể tăng tới 27,8%.
Tại Việt Nam, số liệu GLOBOCAN năm 2020 cho thấy ung thư vú chiếm 25,8% tổng số ca ung thư ở nữ giới, với khoảng 21.555 ca mắc mới mỗi năm và hơn 9.300 ca tử vong. Đáng chú ý, độ tuổi mắc bệnh có xu hướng ngày càng trẻ hóa, khiến ung thư vú trở thành mối đe dọa lớn đối với sức khỏe cộng đồng.
PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học Hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, ung thư vú hiện đã vượt qua ung thư gan để trở thành loại ung thư có tỷ lệ mắc cao nhất tại Việt Nam. Đây là thực tế đáng lo ngại, nhưng cũng mang lại nhiều hy vọng khi y học hiện đại đã có những bước tiến vượt bậc trong chẩn đoán sớm và điều trị cá thể hóa, giúp ngày càng nhiều bệnh nhân được chữa khỏi hoặc kéo dài thời gian sống với chất lượng tốt hơn.
Điều trị cá thể hóa – “chìa khóa vàng” trong ung thư vú
Theo các chuyên gia, điều trị ung thư vú hiện nay không còn áp dụng một phác đồ chung cho tất cả bệnh nhân. Hiệu quả điều trị phụ thuộc vào nhiều yếu tố như giai đoạn bệnh, độ tuổi, tình trạng sức khỏe, đặc điểm sinh học của khối u và đặc biệt là các xét nghiệm sinh học phân tử như thụ thể nội tiết Estrogen (ER), Progesterone (PR), HER2, PDL1…
“Chúng tôi thực hiện các xét nghiệm sinh học phân tử hiện đại để xác định đặc điểm riêng của từng khối u. Từ đó, bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị cá thể hóa, phù hợp nhất cho từng người bệnh, giúp nâng cao hiệu quả và hạn chế tối đa tác dụng phụ”, PGS.TS Phạm Cẩm Phương cho biết.
Hai nguyên tắc then chốt trong điều trị ung thư vú hiện nay là phát hiện sớm và điều trị đúng, trúng đích. Nhờ nâng cao nhận thức về tầm soát trong cộng đồng, ngày càng nhiều phụ nữ được phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm. So với khoảng 10 năm trước, tỷ lệ bệnh nhân được chẩn đoán sớm đã tăng rõ rệt nhờ sự phát triển của các phương tiện chẩn đoán hình ảnh và ý thức chủ động sàng lọc.
Ở giai đoạn sớm, nhiều trường hợp ung thư vú có thể điều trị khỏi hoàn toàn, thậm chí áp dụng phẫu thuật bảo tồn tuyến vú thay vì cắt bỏ toàn bộ, giúp người bệnh duy trì chất lượng sống và tâm lý tốt hơn.
Ung thư vú có tính di truyền
ThS.BS Bùi Bích Mai, Đơn vị Gen & Tế bào gốc, Trung tâm Y học Hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, khoảng 5–15% trường hợp ung thư vú có yếu tố di truyền.
Trong ung thư vú di truyền, hơn 10 gen đã được xác định có liên quan, trong đó BRCA1 và BRCA2 là hai gen quan trọng nhất. Ngoài ra, các gen như PTEN, CDH1, TP53, STK11, PALB2, ATM, CHEK2… cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh ở các mức độ khác nhau.
Một số hội chứng di truyền điển hình gồm: hội chứng ung thư vú – buồng trứng di truyền (BRCA1/2) với nguy cơ ung thư trọn đời lên tới 80%; hội chứng Li-Fraumeni (TP53) có nguy cơ ung thư vú gần 100%; hội chứng Cowden (PTEN) với nguy cơ 50–85%; ung thư dạ dày lan tỏa di truyền (CDH1) làm tăng nguy cơ ung thư vú tiểu thùy 40–60%…
Xét nghiệm gen, đặc biệt là xét nghiệm đa gen (multi-gene panel), giúp phát hiện sớm các đột biến di truyền liên quan đến ung thư vú. Những đối tượng nên được tư vấn và xét nghiệm gồm: người mắc ung thư vú trước 50 tuổi, ung thư vú hai bên, thể bộ ba âm tính, tái phát hoặc di căn; nam giới mắc ung thư vú; người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt, đại trực tràng…
Tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng trong quản lý bệnh. Với người bệnh, tư vấn giúp lựa chọn phác đồ điều trị chính xác và lập kế hoạch theo dõi các ung thư thứ phát. Với người thân, đây là cơ sở để sàng lọc sớm, theo dõi dài hạn và tư vấn sinh sản nhằm giảm nguy cơ cho thế hệ sau.
Bác sĩ Mai khuyến cáo, người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú cần chủ động tầm soát định kỳ, duy trì lối sống lành mạnh, hạn chế rượu bia, thuốc lá và kiểm soát cân nặng. Trong một số trường hợp mang đột biến BRCA1/2, phẫu thuật dự phòng trước mãn kinh có thể giúp giảm tới 97% nguy cơ ung thư vú.
“Hiểu rõ yếu tố di truyền chính là chìa khóa để chủ động phòng ngừa, phát hiện sớm và quản lý sức khỏe tốt nhất cho bản thân và gia đình”, ThS.BS Bùi Bích Mai nhấn mạnh.
Ngọc Minh
