Thực tế trong quá trình điều trị, các y bác sĩ của Viện Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai đã từng gặp nhiều gia đình liên tiếp có nhiều thành viên mắc ung thư đại trực tràng hoặc ung thư nội mạc tử cung khi còn trẻ.
Có gia đình mà cả người cha, người chú và con trai mới ngoài 30 tuổi đều lần lượt mắc ung thư đại trực tràng. Ở một gia đình khác, người mẹ qua đời vì ung thư nội mạc tử cung, chỉ vài năm sau, con gái cũng nhận chẩn đoán mắc căn bệnh tương tự khi tuổi đời còn trẻ.
PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương, Viện trưởng Viện Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai cảnh báo, những trường hợp nhiều thành viên trong cùng một gia đình mắc các loại ung thư giống nhau không đơn thuần là "vận rủi" hay sự trùng hợp ngẫu nhiên. Một nguyên nhân đã được y học xác định là hội chứng Lynch - hội chứng ung thư di truyền do đột biến gen có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ nhiều loại ung thư
Theo PGS Phương, hội chứng Lynch xảy ra khi các gen có nhiệm vụ sửa chữa những sai sót trong quá trình sao chép DNA bị đột biến.
Trong điều kiện bình thường, các gen này giúp phát hiện và sửa chữa các lỗi phát sinh khi tế bào phân chia. Khi hệ thống sửa chữa bị khiếm khuyết, các tổn thương DNA sẽ tích tụ theo thời gian, tạo điều kiện cho tế bào ung thư hình thành và phát triển.
Người mang hội chứng Lynch có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng lên tới khoảng 80% trong suốt cuộc đời. Đối với phụ nữ, nguy cơ mắc ung thư nội mạc tử cung cũng lên tới khoảng 60%. Ngoài ra, nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác như ung thư dạ dày, ruột non, đường mật và hệ tiết niệu cũng cao hơn nhiều so với người bình thường.
Đặc biệt, hội chứng này di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều đó đồng nghĩa nếu bố hoặc mẹ mang gen đột biến thì mỗi người con có khoảng 50% khả năng thừa hưởng, bất kể là nam hay nữ.
Những dấu hiệu cần nghĩ tới hội chứng Lynch
PGS Phương cho hay, hội chứng Lynch thường được phát hiện thông qua tiền sử bệnh của cả gia đình hơn là chỉ dựa vào biểu hiện của một cá nhân.
Một số dấu hiệu cần nghĩ tới hội chứng Lynch gồm:
- Trong cùng một bên gia đình (bên nội hoặc bên ngoại) có từ hai đến ba người trở lên mắc các ung thư liên quan như ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày, ung thư nội mạc tử cung hoặc ung thư buồng trứng.
- Có người thân được chẩn đoán ung thư khi dưới 50 tuổi.
- Một người từng mắc từ hai loại ung thư nguyên phát trở lên, chẳng hạn vừa mắc ung thư đại trực tràng, sau đó tiếp tục mắc ung thư nội mạc tử cung hoặc ung thư dạ dày.
- Khối u có các đặc điểm sinh học phân tử gợi ý hội chứng Lynch như mất ổn định vi vệ tinh mức độ cao (MSI-H) hoặc thiếu biểu hiện các protein sửa chữa DNA.
Những ai nên xét nghiệm?
Theo PGS Phương, xét nghiệm di truyền không được chỉ định cho tất cả mọi người mà ưu tiên ở nhóm nguy cơ cao.
Đó là những người có bố, mẹ, anh chị em ruột hoặc con đã được xác định mang đột biến gen liên quan đến hội chứng Lynch; gia đình có nhiều người mắc ung thư theo các tiêu chuẩn lâm sàng như Amsterdam hoặc Bethesda sửa đổi; hoặc người mắc ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung ở tuổi trẻ cần đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.
Các chuyên gia cho biết, điểm khác biệt của xét nghiệm di truyền là có thể phát hiện nguy cơ trước khi ung thư xuất hiện.
Nếu xác định mang đột biến gen, người bệnh sẽ được xây dựng phả hệ sức khỏe, đánh giá nguy cơ cho các thành viên trong gia đình và lập kế hoạch tầm soát riêng.
Ví dụ, thay vì chờ đến 50 tuổi mới nội soi đại tràng theo khuyến cáo chung, người mang hội chứng Lynch có thể được chỉ định nội soi từ 20-25 tuổi, lặp lại định kỳ mỗi 1-2 năm. Việc phát hiện và cắt bỏ polyp sớm giúp giảm đáng kể nguy cơ tiến triển thành ung thư.
Ngọc Minh
