Đây là ca bệnh đặc biệt được TS.BS Bùi Thị Thu Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo, bác sĩ chuyên khoa Di truyền, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội chia sẻ bên lề chương trình Tuần lễ vàng – Ươm mầm hạnh phúc.
Cặp vợ chồng này đã ba lần phải đình chỉ thai kỳ vì thai nhi mắc dị tật não. Hai lần mang thai đầu, gia đình đi khám ở nhiều nơi nhưng không tìm được nguyên nhân. Đến lần mang thai thứ ba, họ tìm đến bệnh viện với mong muốn xác định chính xác căn nguyên.
Sau quá trình phân tích chuyên sâu, bác sĩ phát hiện thai nhi mắc một bệnh di truyền cực kỳ hiếm. Khi nhận thông tin này hai vợ chồng bệnh nhân đã rất bất ngờ.
“Trên thế giới mới chỉ ghi nhận vài chục trường hợp, chưa đến 100 ca. Sau khi xác định được đột biến gây bệnh và chứng minh cả hai vợ chồng đều là người lành mang gene, chúng tôi đã tư vấn thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền trên phôi. Đến lần mang thai thứ tư, gia đình đã chào đón một em bé khỏe mạnh”, bác sĩ Hoa thông tin.
Theo bác sĩ Hoa, hội chứng này gây rối loạn nghiêm trọng trong quá trình hình thành cấu trúc não, khiến não xuất hiện nhiều dị tật, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển và chức năng thần kinh. Phần lớn thai nhi mắc bệnh tử vong trước hoặc ngay sau khi sinh.
Một trường hợp khác cũng để lại nhiều trăn trở là chị Nguyễn Thị Thủy (sinh năm 1992, Thanh Hóa). Hai vợ chồng chị từng hai lần phải đình chỉ thai kỳ khi thai được 19-22 tuần.
Kết quả xét nghiệm cho thấy cả hai đều mang gene alpha-thalassemia. Tuy nhiên, người chồng mang đột biến phổ biến, trong khi người vợ lại mang một biến thể di truyền rất hiếm.
Theo bác sĩ Hoa, trường hợp này cho thấy các xét nghiệm thông thường không phải lúc nào cũng phát hiện được mọi đột biến gây bệnh. Đôi khi, bác sĩ phải mở rộng phạm vi xét nghiệm bằng các kỹ thuật chuyên sâu để tìm ra những biến thể hiếm gặp.
May mắn, vợ chồng chị Thủy được hỗ trợ trong chương trình xét nghiệm miễn phí của bệnh viện và thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT). Sau hành trình nhiều năm, bắt đầu từ năm 2018 với hai lần mất con, đến nay họ đã đón được một em bé khỏe mạnh.
Dự phòng bệnh di truyền từ sớm
Theo TS.BS Bùi Thị Thu Hoa, những tiến bộ của y học hiện nay đã mở ra cơ hội phát hiện sớm nhiều bệnh di truyền, giúp nhiều gia đình có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh. Tuy nhiên, bộ gene của con người có hơn 20.000 gene, vì vậy không có một xét nghiệm nào có thể phát hiện toàn bộ các bệnh lý di truyền.
Hiện nay, nhiều gói sàng lọc trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai đã có thể phát hiện từ hàng trăm đến hàng nghìn bệnh di truyền phổ biến. Đây là giải pháp hiệu quả giúp các cặp vợ chồng chủ động dự phòng nguy cơ.
Đối với những gia đình từng có con mắc bệnh hoặc có tiền sử thai bất thường, chính các trường hợp đó sẽ là "manh mối" quan trọng để bác sĩ tìm ra nguyên nhân di truyền.
"Với các bệnh hiếm, bác sĩ cần khai thác rất kỹ tiền sử gia đình, có nhiều kinh nghiệm lâm sàng và đôi khi phải sử dụng các kỹ thuật giải trình tự gene chuyên sâu hơn để xác định chính xác nguyên nhân", bác sĩ Hoa cho biết.
Trong một số trường hợp đặc biệt, các bác sĩ còn phải hội chẩn với chuyên gia quốc tế. Tuy nhiên, về mặt công nghệ, Việt Nam hiện đã làm chủ phần lớn các kỹ thuật hiện đại trong lĩnh vực di truyền, không thua kém nhiều nước trên thế giới. Sau khi xác định được nguyên nhân gây bệnh, việc xét nghiệm phôi và dự phòng cho những lần mang thai tiếp theo về cơ bản không khác nhiều so với quy trình áp dụng cho các bệnh di truyền phổ biến.
Ngọc Minh
