Cuộc điều tra do BBC phối hợp cùng nhiều đài truyền hình châu Âu thực hiện cho biết người đàn ông này từng hiến tinh trùng cho Ngân hàng tinh trùng châu Âu (European Sperm Bank – ESB) của Đan Mạch, với mẫu vật được sử dụng tại 67 phòng khám ở 14 quốc gia trong suốt 17 năm.
Đột biến gene gây ung thư nhưng không được phát hiện
Nguồn tin cho biết người hiến tinh trùng bắt đầu được trả tiền để hiến mẫu từ năm 2005 khi còn là sinh viên. Dù vượt qua các vòng kiểm tra sức khỏe ban đầu, người này lại mang đột biến gene TP53, loại gene đóng vai trò sửa chữa DNA bị tổn thương và tiêu diệt tế bào ung thư.
Khi gene TP53 bị lỗi, các cơ chế bảo vệ tự nhiên bị tê liệt, dẫn đến nguy cơ hình thành khối u ác tính. Theo điều tra, tới 20% tinh trùng của người này mang đột biến, đồng nghĩa bất kỳ đứa trẻ nào thụ thai từ nhóm tinh trùng đó sẽ mang đột biến TP53 trong mọi tế bào cơ thể.
Điều này khiến các trẻ có nguy cơ mắc ung thư tới 90% trong suốt cuộc đời, bao gồm ung thư vú, ung thư xương, u não và bệnh bạch cầu. Hội chứng nguy hiểm này được gọi là Li Fraumeni.
Nhiều trẻ đã mắc hai loại ung thư, một số tử vong
Các bác sĩ lần đầu công bố thông tin tại Đại hội thường niên của Hiệp hội Di truyền người châu Âu (ESHG) diễn ra ở Milan vào tháng 5 vừa qua. Bác sĩ Edwige Kasper - chuyên gia di truyền ung thư thuộc Bệnh viện Đại học Rouen (Pháp) - là người trình bày trường hợp.
“Đây là sự lan truyền bất thường của bệnh di truyền. Không phải người đàn ông nào cũng có 75 đứa con trên khắp châu Âu” bà nói.
Tính đến thời điểm công bố, 23 trẻ đã được xác nhận mang biến thể gene, trong đó 10 trẻ đã được chẩn đoán ung thư. Số thực tế có thể cao hơn nhiều do các dữ liệu vẫn chưa được thu thập đầy đủ. Tổng cộng ít nhất 197 trẻ đã chào đời nhờ mẫu tinh trùng này.
“Khi điều tra, chúng tôi thấy có trẻ mắc hai loại ung thư khác nhau, và một số đã qua đời từ rất nhỏ” bác sĩ Kasper cho biết.
Kêu gọi giới hạn số trẻ được sinh ra từ một người hiến tinh trùng
Hiện không có luật quốc tế nào quy định số lần sử dụng tinh trùng của một người hiến hoặc số trẻ được phép sinh ra từ một mẫu hiến. Một số quốc gia tự đặt giới hạn riêng, nhưng không thống nhất.
Hiệp hội Sinh sản và Phôi học châu Âu (ESHRE) đề xuất giới hạn 50 gia đình cho mỗi người hiến tinh trùng.
Dù không yêu cầu xét nghiệm toàn bộ bộ gene cho tất cả người hiến, bác sĩ Kasper cho rằng các trường hợp hiếm như trên đòi hỏi giới hạn nghiêm ngặt hơn để tránh rủi ro lan truyền bệnh di truyền trong cộng đồng. Bà cũng kiến nghị các trẻ sinh từ mẫu tinh trùng này cần được tư vấn di truyền khẩn cấp.
Trao đổi với Fox News Digital, bác sĩ Marc Siegel - chuyên gia phân tích y tế của Fox News - nhận định:
“Câu chuyện kinh hoàng này cho thấy sự cấp thiết của xét nghiệm di truyền cập nhật đối với mọi người hiến tinh trùng. Việc biết rõ danh tính và lịch sử sức khỏe của người hiến cũng là một lợi thế.”
Ông nhấn mạnh cần ứng dụng trí tuệ nhân tạo để đẩy nhanh và nâng cao chất lượng sàng lọc đột biến nguy hiểm. “Khi phát hiện bất kỳ nguy cơ bệnh tật nào, mẫu tinh trùng phải bị loại bỏ,” ông nói.
Phản hồi của Ngân hàng tinh trùng châu Âu
Trong tuyên bố gửi Fox News Digital, ESB bày tỏ “sự cảm thông sâu sắc” với các gia đình liên quan và cho biết đột biến TP53 của người hiến chỉ xuất hiện ở một phần nhỏ tế bào tinh trùng chứ không tồn tại trong các tế bào khác của cơ thể, nên hoàn toàn không thể phát hiện bằng xét nghiệm di truyền thông thường.
Khi xác nhận đột biến vào năm 2023, ESB đã ngay lập tức chặn người hiến và thông báo cho giới chức cũng như các phòng khám liên quan.
Cơ quan này cho biết các phòng khám mới là nơi chịu trách nhiệm thông báo cho bệnh nhân, vì họ trực tiếp điều trị và nắm thông tin về người nhận mẫu tinh trùng.
Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) cũng nhấn mạnh rằng mọi người hiến phải được sàng lọc di truyền “phù hợp” và không được có tiền sử bệnh di truyền nghi ngờ.
Nguồn: FOX News
Phạm Trang
