L. (24 tuổi, Tây Ninh) chỉ cao 1m40, nặng 32kg, như một bé gái 10 tuổi, nhỏ bé rõ rệt so với người cùng trang lứa. Cô không có giai đoạn dậy thì, ngực không phát triển, không có kinh nguyệt. Gia đình nghĩ L. phát triển muộn nên tăng cường bồi bổ nhưng đến 24 tuổi, vóc dáng cô vẫn không thay đổi, không tăng cân mới đưa đi khám.
TS.BS Lâm Văn Hoàng, Trưởng khoa Nội tiết - Đái tháo đường, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM nhận thấy những bất thường đặc trưng của bệnh Turner ở L. như thấp, cổ ngắn, ngực không phát triển. Kết quả xét nghiệm, siêu âm cho thấy L. có chỉ số hormone estrogen rất thấp, chỉ khoảng 20 pmol/L (mức bình thường từ 70-220 pmol/L), suy buồng trứng, tử cung nhi hóa. Tử cung nhi hóa là tình trạng tử cung của người ở độ tuổi trưởng thành có kích thước nhỏ bất thường dưới 30mm, tương tự như tử cung của trẻ em gái.
Từ kết quả xét nghiệm chuyên sâu về nhiễm sắc thể kết hợp các dấu hiệu và triệu chứng này, bác sĩ chẩn đoán L. mắc hội chứng Turner, một dạng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, cơ thể nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Người mắc hội chứng Turner, chỉ có một nhiễm sắc thể X hoặc một phần nhiễm sắc thể X hoạt động, xảy ra do các lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân bào của trứng, tinh trùng hoặc phôi thai. Điều này dẫn đến các vấn đề về phát triển thể chất và sinh sản.
L. phát hiện bệnh ở giai đoạn đã trưởng thành nên không còn cơ hội phát triển chiều cao, thiếu hụt nội tiết tố nữ khiến cô không phát triển tuyến vú cũng như chức năng sinh dục. Nếu không điều trị, L. có thể gặp các biến chứng sớm như tim mạch, suy tim, tăng huyết áp, rối loạn nội tiết, mất thính giác, nhược thị, biến chứng sang thận, bất thường về xương, gặp khó khăn trong giao tiếp…
Cô được điều trị bằng cách bù hormone estrogen - progesteron. Sau 3 tháng, L. đã có kinh nguyệt nhưng khó có khả năng sinh sản và phải theo dõi sức khỏe thường xuyên, phòng ngừa các biến chứng.
Hội chứng Turner là dạng rối loạn nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở nữ giới, tỷ lệ 1/4000, tuy nhiên hội chứng này không có tính di truyền. Đây là tình trạng xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào thai nhi, dẫn đến sự thiếu hụt hoặc không đầy đủ nhiễm sắc thể X.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner ở mỗi người có thể khác nhau. Đặc trưng chung khi còn nhỏ có thể gồm cổ sưng húp hoặc sưng tay chân khi mới sinh, vòm miệng cao và hẹp, ngực rộng và núm vú cách xa nhau, đường chân tóc thấp ở phía sau đầu, mí mắt trên sụp xuống, hàm dưới bị tụt hoặc nhỏ.
Ở độ tuổi dậy thì và trưởng thành, người bệnh có vóc dáng thấp, chiều cao trung bình chỉ khoảng 1m4, tăng trưởng chậm, ngực không phát triển, không có kinh nguyệt hoặc chấm dứt chu kỳ kinh nguyệt sớm.
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị triệt để hội chứng Turner, vì bệnh xuất phát từ sự rối loạn di truyền ngẫu nhiên trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể. Giải pháp tầm soát hiệu quả nhất hiện nay là xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT, Double Test, Triple Test nhằm phát hiện sớm bất thường và can thiệp kịp thời.
Tuy nhiên, nhiều trường hợp được phát hiện muộn khi trẻ bước vào tuổi dậy thì hoặc thậm chí ở tuổi trưởng thành. Dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng nếu phát hiện và điều trị đúng cách bằng hormone tăng trưởng, hormone sinh dục cùng việc theo dõi sức khỏe định kỳ, người bệnh vẫn có thể phát triển gần như bình thường và có cuộc sống khỏe mạnh.
Bạch Hoa
