Từ nhỏ, Hạnh đã thường xuyên phải đi bệnh viện khám và dùng thuốc. Cô không rõ mình mắc bệnh gì, chỉ biết phải khám định kỳ thường xuyên.
Khi lớn lên, Hạnh mới biết mình mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Bố mẹ kể lại rằng cô sinh ra đã có bộ phận sinh dục bất thường. Sau khi đi khám, bác sĩ xác định dị tật bất thường tại cơ quan sinh dục của Hạnh là do bệnh lý tăng sản thượng thận bẩm sinh gây ra. Hạnh có bộ phận sinh dục của cả nam và nữ. Hồi bé, cô đã được can thiệp phẫu thuật và sử dụng thuốc để điều trị nội tiết.
Lớn lên, Hạnh xinh đẹp, có nhiều người theo đuổi nhưng cô luôn mang trong mình nỗi mặc cảm về bộ phận sinh dục khiếm khuyết. Cũng vì lý do đó, cô gái trẻ chưa bao giờ dám nhận lời yêu ai. Tuy nhiên, trong thâm tâm, cô vẫn luôn khao khát được sống như một người phụ nữ thực thụ, được yêu, lấy chồng và sinh con.
Qua mạng xã hội, Hạnh quen một người có hoàn cảnh tương tự. Cô gái ấy sống ở Hà Nội, cũng bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, từng phẫu thuật và hiện đã lập gia đình, có con. Trường hợp của cô gái ấy như tiếp thêm động lực cho Hạnh. Cô quyết định bước ra khỏi "vùng an toàn", đi khám với hy vọng biến ước mơ thành hiện thực.
Hạnh đã đến Bệnh viện E để bắt đầu hành trình hiện thực hóa ước mơ làm phụ nữ trọn vẹn của mình.
Hành trình đi tìm ước mơ
Bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình – Thẩm mỹ và Hàm mặt (Bệnh viện E) cho biết trong cuộc trò chuyện với Hạnh, bác sĩ rất xúc động và cảm nhận rõ khát khao mãnh liệt trong từng lời nói của cô gái trẻ.
Trước đó, bệnh nhân đã từng thực hiện phẫu thuật từ khi còn nhỏ. Tuy nhiên, ca mổ không giải quyết triệt để dị tật, khiến Hạnh không có âm đạo hoàn chỉnh như người bình thường.
Khám lâm sàng cho thấy bệnh nhân thuộc thể tăng sản thượng thận bẩm sinh có biến dạng cơ quan sinh dục ở mức độ 2. Cô không thể quan hệ do ống âm đạo rất hẹp, chỉ nhỏ bằng đầu ngón tay út. Theo bác sĩ Minh, hình thể bên ngoài của Hạnh rất nữ tính, phía ngoài cơ quan sinh dục nữ phát triển bình thường.
May mắn là trong quá trình khai thác tiền sử, Hạnh cho biết cô có kinh nguyệt hàng tháng – dấu hiệu cho thấy bệnh nhân có tử cung và buồng trứng đang hoạt động. Nếu xử lý được tình trạng hẹp âm đạo, bệnh nhân hoàn toàn có khả năng có con.
Sau khi hội chẩn, bác sĩ Minh cùng TS.BS Nguyễn Đình Liên (Bệnh viện E) và ê-kíp đã quyết định phẫu thuật tạo hình âm đạo cho Hạnh.
Trong quá trình phẫu thuật, TS.BS Liên tiến hành nội soi ổ bụng và phát hiện bệnh nhân có đầy đủ hai buồng trứng, tử cung kích thước bình thường. Tuy nhiên, phần âm đạo và niệu đạo của bệnh nhân dính sát vào nhau, gây khó khăn cho kíp mổ. Các bác sĩ đã mở rộng âm đạo về phía trực tràng. Nửa đầu âm đạo của bệnh nhân bị chít hẹp, phần sau bình thường.
Sau đó, ê-kíp tiếp tục tiến hành tạo hình lại phần chít hẹp, sử dụng niêm mạc miệng ghép vào âm đạo và đặt khuôn nong. Khuôn này sẽ được giữ trong âm đạo cho đến khi độ mở đạt tiêu chuẩn. Sau đó, bệnh nhân sẽ tiếp tục dùng thiết bị nong từ 3–6 tháng, các khuôn nong này được bác sĩ thiết kế phù hợp với từng cá thể. Sau giai đoạn này, Hạnh có thể quan hệ bình thường với người khác giới.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
Theo bác sĩ Minh, tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH) là nhóm rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận – cơ quan sản xuất các hormone quan trọng như cortisol, aldosterone và androgen.
CAH thường do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase (chiếm 95% trường hợp), khiến cơ thể không sản xuất đủ cortisol và/hoặc aldosterone, đồng thời lại sản sinh quá nhiều androgen (hormone sinh dục nam).
Trẻ mắc CAH có biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Dạng nặng (mất muối) có thể gây mất nước, nôn, rối loạn điện giải và tử vong nếu không được chẩn đoán sớm. Bé gái có thể sinh ra với bộ phận sinh dục ngoài không điển hình (giả nam). Dạng nhẹ hơn có thể gây dậy thì sớm, mụn trứng cá, rối loạn kinh nguyệt hoặc vô sinh.
Bệnh có thể phát hiện qua sàng lọc sơ sinh và xét nghiệm nội tiết. Phương pháp điều trị chủ yếu là dùng hormone thay thế suốt đời, giúp người bệnh phát triển bình thường và duy trì cuộc sống khỏe mạnh.
(*): Tên nhân vật đã được thay đổi.
Ngọc Minh
