Theo NDTV, hai vợ chồng đến một bệnh viện ở khu Rajouri Garden, Delhi, sau thời gian dài mong có con. Kết quả kiểm tra của người vợ không ghi nhận bất thường, nên các bác sĩ tiếp tục đánh giá khả năng sinh sản của người chồng. Xét nghiệm cho thấy tinh dịch của anh không có tinh trùng. Khi thăm khám, bác sĩ cũng nhận thấy cả hai tinh hoàn đều không nằm trong bìu như thông thường.
Bệnh nhân có các đặc điểm sinh dục nam thứ phát bình thường. Nồng độ testosterone của anh nằm trong ngưỡng bình thường, trong khi hai hormone FSH và LH tăng cao. Để tìm hiểu nguyên nhân, bác sĩ cho anh làm thêm các kiểm tra hình ảnh. Siêu âm phát hiện một cấu trúc bất thường ở bụng dưới; ảnh chụp MRI sau đó cho thấy cấu trúc giống tử cung trong vùng chậu, cùng những cấu trúc giống vòi trứng.
Kết quả xét nghiệm di truyền xác định người đàn ông có bộ nhiễm sắc thể 46,XY. Các bác sĩ nghi ngờ anh mắc hội chứng tồn tại ống Müller (Persistent Müllerian Duct Syndrome, viết tắt PMDS), một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp. Khi phẫu thuật nội soi, ê kíp xác nhận bệnh nhân có một tử cung nhỏ, kém phát triển và các cấu trúc dạng ống liên quan đến hai tinh hoàn. Cả hai tinh hoàn đều nằm trong ổ bụng và đã teo nặng.
Theo Thư viện Y khoa Quốc gia Mỹ, ống Müller xuất hiện trong quá trình phát triển của thai nhi. Ở thai có sự phát triển sinh dục nam điển hình, hormone AMH và thụ thể tiếp nhận hormone này tham gia vào quá trình khiến ống Müller thoái triển. Nếu cơ chế đó không hoạt động như thường lệ, ống Müller có thể tiếp tục tồn tại và phát triển thành những cấu trúc như tử cung, vòi trứng, dù người đó có bộ nhiễm sắc thể 46,XY và cơ quan sinh dục ngoài mang đặc điểm nam.
PMDS có thể liên quan đến biến đổi ở gene AMH hoặc AMHR2. Tuy nhiên, các bài báo về bệnh nhân tại Delhi chỉ công bố kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể, chưa nêu anh có biến đổi ở gene nào. Vì vậy, không thể khẳng định nguyên nhân di truyền cụ thể của ca bệnh này từ những thông tin hiện có.
Hội chứng này thường được phát hiện sớm hơn, khi một bé trai được kiểm tra hoặc phẫu thuật vì tinh hoàn không xuống bìu hay thoát vị bẹn. Với người đàn ông ở Delhi, tình trạng bẩm sinh vẫn chưa được chẩn đoán cho đến khi anh đi khám hiếm muộn ở tuổi 26. Theo Hindustan Times, y văn ghi nhận chưa đến 300 trường hợp PMDS.
Bác sĩ Susheel Kharbanda, người thực hiện ca phẫu thuật tại RG Hospitals, cho biết hai tinh hoàn của bệnh nhân không xuống bìu trong thời gian dài và đã teo nặng. Tình trạng này khiến ê kíp phải cân nhắc nguy cơ ung thư tinh hoàn bên cạnh cấu trúc giải phẫu bất thường. Các bác sĩ quyết định phẫu thuật nội soi cắt bỏ những cấu trúc tồn tại từ ống Müller và cả hai tinh hoàn.
Phát hiện đáng chú ý xuất hiện sau ca mổ, khi các mô được đưa đi xét nghiệm dưới kính hiển vi. Cả hai tinh hoàn đều teo nặng; riêng tinh hoàn trái có tổn thương gọi là GCNIS - một dạng biến đổi tế bào tiền ung thư có thể tiến triển thành ung thư tinh hoàn. Tinh hoàn phải không có bằng chứng của tổn thương này. Trước đó, xét nghiệm máu tìm các chỉ dấu u tinh hoàn thông thường của bệnh nhân vẫn cho kết quả bình thường.
Các bác sĩ cho rằng ca bệnh cho thấy sự cần thiết của việc tìm hiểu nguyên nhân khi tình trạng hiếm muộn đi kèm với cả hai tinh hoàn không xuống bìu. Trong trường hợp này, việc đi khám để tìm lý do chưa có con đã giúp phát hiện một hội chứng bẩm sinh hiếm gặp, đồng thời nhận ra tổn thương tiền ung thư mà các xét nghiệm máu trước phẫu thuật chưa chỉ ra.
Nguồn: Hindustan Times, The Times of India, NDTV, MedlinePlus Genetics
Minh Ngọc
