Nhóm bác sĩ thuộc bộ môn Thận niệu Nam khoa (Trường đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch) và Khoa Nam học Bệnh viện Bình Dân (TP.HCM) vừa báo cáo trường hợp bệnh nhân nam 34 tuổi mắc tình trạng tinh hoàn lạc chỗ chéo (Transverse Testicular Ectopia - TTE), một dị tật bẩm sinh có tỷ lệ gặp chỉ khoảng 1 trên 4 triệu trẻ em.
Bệnh nhân nhập viện sau khi xuất hiện cảm giác đau tức vùng bìu trái kéo dài khoảng hai tuần. Khi tự kiểm tra, anh phát hiện một khối cứng bất thường nên đến bệnh viện thăm khám.
Khai thác bệnh sử cho thấy người đàn ông này đã lập gia đình 12 năm nhưng chưa có con. Năm 2014, vợ chồng từng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) nhưng không thành công. Năm 2019, bệnh nhân từng được phẫu thuật thoát vị bẹn trái tại một bệnh viện lớn ở TP.HCM và khi đó đã phát hiện hiện tượng tinh hoàn lạc chỗ chéo nhưng chưa được xử trí triệt để.
Kết quả thăm khám hiện tại cho thấy bìu phải hoàn toàn trống. Toàn bộ hai tinh hoàn đều nằm ở bìu trái. Một tinh hoàn có kích thước khoảng 5 cm, mật độ cứng chắc, gây đau tức. Tinh hoàn còn lại teo nhỏ, chỉ còn khoảng 3 cc thể tích.
Các xét nghiệm chuyên sâu cho thấy người bệnh bị vô tinh, tức không tìm thấy tinh trùng trong tinh dịch. Nồng độ testosterone giảm mạnh, trong khi các chỉ số nội tiết liên quan đến chức năng sinh tinh lại tăng cao, phản ánh tình trạng suy giảm chức năng tinh hoàn kéo dài.
Chụp cộng hưởng từ (MRI) giúp các bác sĩ xác định rõ bất thường giải phẫu: cả hai tinh hoàn cùng đi xuống qua một ống bẹn trái và nằm trong cùng một bên bìu. Đặc biệt, khối u đã chiếm gần như toàn bộ tinh hoàn phải với kích thước hơn 5 cm, nghi ngờ ung thư tinh hoàn dạng seminoma.
Theo các chuyên gia nam khoa, tinh hoàn lạc chỗ chéo là một dị tật bẩm sinh cực hiếm. Bình thường, mỗi tinh hoàn sẽ di chuyển từ ổ bụng xuống bìu ở hai bên riêng biệt trong giai đoạn bào thai. Tuy nhiên ở những trường hợp TTE, cả hai tinh hoàn lại đi qua cùng một ống bẹn và nằm chung ở một bên bìu.
Do bệnh hiếm gặp và thường không gây triệu chứng rõ ràng trong giai đoạn đầu nên nhiều trường hợp chỉ được phát hiện tình cờ khi phẫu thuật thoát vị bẹn hoặc khi điều tra nguyên nhân vô sinh.
Điều khiến trường hợp này trở nên đặc biệt hơn là kết quả phân tích di truyền. Các bác sĩ phát hiện bệnh nhân mang hai biến thể đột biến trên gen AMHR2 - gen liên quan đến hội chứng tồn tại ống Müller (PMDS), một rối loạn phát triển giới tính hiếm gặp ở nam giới.
Theo nhóm nghiên cứu, cả hai biến thể này đều chưa từng được ghi nhận trong cơ sở dữ liệu quốc tế ClinVar. Đây có thể là những đột biến mới liên quan đến cơ chế hình thành tinh hoàn lạc chỗ chéo và hội chứng PMDS.
Kết quả phân tích nhiễm sắc thể cho thấy bệnh nhân vẫn mang bộ nhiễm sắc thể nam bình thường 46XY. Tuy nhiên, các biến thể gen mới được phát hiện được đánh giá có khả năng gây bệnh cao theo tiêu chuẩn của Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG).
Sau hội chẩn, các bác sĩ quyết định phẫu thuật cắt bỏ khối u tinh hoàn và đồng thời cắt tinh hoàn còn lại do đã teo nhỏ, mất chức năng và có nguy cơ ác tính hóa.
Kết quả giải phẫu bệnh sau mổ xác nhận khối u là u tinh bào (seminoma) - một dạng ung thư tinh hoàn thường gặp ở nam giới trẻ tuổi. Khối u đã xâm lấn vỏ bao tinh hoàn nhưng chưa ghi nhận tế bào ác tính tại diện cắt thừng tinh. Trong khi đó, tinh hoàn còn lại chỉ còn mô xơ hóa, vôi hóa và gần như không còn chức năng sinh tinh.
Các bác sĩ cũng tiến hành kỹ thuật Micro-TESE nhằm tìm kiếm tinh trùng trực tiếp từ mô tinh hoàn với hy vọng bảo tồn khả năng sinh sản cho bệnh nhân. Tuy nhiên, không tìm thấy tinh trùng.
Nguy cơ ung thư hóa khi tinh hoàn lạc chỗ
Theo các nghiên cứu quốc tế, nguy cơ ung thư ở những trường hợp tinh hoàn lạc chỗ chéo có thể lên tới khoảng 18%, cao hơn đáng kể so với nhiều dạng tinh hoàn ẩn khác. Những loại ung thư thường gặp bao gồm seminoma, ung thư biểu mô phôi, u túi noãn hoàng và u quái.
Các chuyên gia nhận định nếu dị tật được xử trí sớm ngay từ thời thơ ấu hoặc khi được phát hiện trong lần phẫu thuật thoát vị bẹn năm 2019, nguy cơ hóa ác và mất hoàn toàn khả năng sinh sản có thể đã được giảm đáng kể.
Trường hợp này không chỉ là một ca bệnh hiếm gặp ở người trưởng thành mà còn có giá trị đặc biệt về mặt khoa học khi lần đầu ghi nhận các biến thể mới trên gen AMHR2 liên quan đến tinh hoàn lạc chỗ chéo và hội chứng tồn tại ống Müller.
Các bác sĩ khuyến cáo những trường hợp trẻ có bìu trống một bên, tinh hoàn ẩn, thoát vị bẹn hoặc nam giới vô sinh không rõ nguyên nhân cần được thăm khám chuyên khoa sớm. Việc chẩn đoán và điều trị kịp thời không chỉ giúp bảo tồn khả năng sinh sản mà còn giảm nguy cơ ung thư tinh hoàn trong tương lai.
Ngọc Minh
