Bệnh nhân N.H.A (36 tuổi) đến khám trong tình trạng rối loạn kinh nguyệt kéo dài ba tháng, kèm các triệu chứng hô hấp như: ho khan, nuốt vướng và khạc ra máu đông. Thời điểm nhập viện, bệnh nhân đã sạch kinh được năm ngày.
Kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số Beta-hCG tăng cao tới 1.540 U/L – mức thường gặp ở phụ nữ mang thai. Tuy nhiên, các biểu hiện lâm sàng không phù hợp với thai kỳ, đặt ra nghi ngờ về một bệnh lý khác tiềm ẩn.
Theo PGS.TS.BS Hoàng Thị Phượng, Phó Chủ nhiệm Bộ môn Nội, Trường Đại học Y Dược (ĐHQGHN), nguyên Trưởng khoa Lao và Bệnh phổi (Viện Phổi Trung ương), kết quả chụp CT lồng ngực có tiêm thuốc cản quang phát hiện khối u tại thùy dưới phổi trái, kèm một nốt nhỏ ở thùy giữa phổi phải, cần loại trừ tổn thương thứ phát.
Trước tính chất phức tạp và không điển hình của ca bệnh, PGS. Phượng chỉ định sinh thiết phổi dưới hướng dẫn CT nhằm xác định bản chất tổn thương.
Mẫu bệnh phẩm được chuyển đến Trung tâm Giải phẫu bệnh MEDLATEC. Phân tích mô bệnh học cho thấy đây là khối u ác tính với hình ảnh tế bào rất hiếm gặp, buộc các bác sĩ phải tiến hành thêm các xét nghiệm chuyên sâu như hóa mô miễn dịch.
Bệnh nhân được chẩn đoán mắc ung thư tế bào nuôi nguyên phát tại phổi (Choriocarcinoma) – một thể ung thư đặc biệt hiếm gặp. Khi nhận kết quả này, cô gái không khỏi ngỡ ngàng.
Sau khi có chẩn đoán xác định từ giải phẫu bệnh, bệnh nhân được hội chẩn đa chuyên khoa và chuyển đến Bệnh viện Phổi Trung ương để điều trị chuyên sâu. Hiện tình trạng người bệnh ổn định và đang được theo dõi, điều trị theo phác đồ phù hợp.
Theo các bác sĩ, đây là ca bệnh khó với biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm không điển hình, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa từ lâm sàng, xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh đến giải phẫu bệnh. Trong đó, giải phẫu bệnh giữ vai trò then chốt trong việc “giải mã” bản chất khối u và định hướng điều trị chính xác.
Ung thư đặc biệt hiếm gặp
PGS. Hoàng Thị Phượng cho biết choriocarcinoma thường khởi phát từ tế bào lá nuôi của nhau thai tại tử cung. Trường hợp ung thư tế bào nuôi nguyên phát tại phổi như bệnh nhân N.H.A là biến thể đặc biệt hiếm.
Theo y văn thế giới (PubMed/NIH cập nhật đến cuối năm 2024), đến nay chỉ ghi nhận chưa tới 200 ca được báo cáo chính thức.
Về mặt bệnh học, khối u được cho là phát sinh từ các tế bào mầm đa năng “lạc chỗ” trong giai đoạn phôi thai, sau đó ác tính hóa ngay tại nhu mô phổi. Đây là loại ung thư có độ ác tính cao, giàu mạch máu, dễ xâm lấn và nhanh chóng di căn qua đường máu tới não, gan và xương.
Do khối u tiết hormone Beta-hCG, người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng giả mang thai hoặc rối loạn nội tiết như: rối loạn kinh nguyệt, căng tức ngực. Cùng với triệu chứng ho ra máu, đau ngực, bệnh rất dễ bị chẩn đoán nhầm với bệnh lý sản khoa hoặc các bệnh hô hấp thông thường.
Các chuyên gia khuyến cáo, việc chẩn đoán chính xác ung thư hiếm gặp này đòi hỏi bác sĩ có kinh nghiệm lâm sàng, tư duy cảnh giác cao và hệ thống chẩn đoán hiện đại. Dù nguy hiểm, nếu được phát hiện sớm và điều trị tích cực, người bệnh vẫn có cơ hội kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Từ ca bệnh trên, các bác sĩ nhấn mạnh vai trò của khám sức khỏe định kỳ trong phát hiện sớm những bệnh lý âm thầm, ngay cả khi cơ thể chưa có dấu hiệu rõ ràng.
Ngọc Minh
