Lần đầu tiên, Việt Nam xây dựng được một cơ sở dữ liệu hệ gen quy mô, đồng bộ của người Việt và nhiều loài sinh vật có giá trị.
Đây được đánh giá là bước đột phá quan trọng, giúp nước ta tiến gần hơn tới mục tiêu làm chủ công nghệ giải trình tự gen, phát triển y học chính xác và xây dựng nền tảng dữ liệu sinh học phục vụ nghiên cứu lâu dài.
Thành quả này thuộc đề tài "Phát triển nhóm nghiên cứu xuất sắc hạng I về nghiên cứu đột biến gen của một số bệnh trên người và giải mã hệ gen sinh vật có giá trị phục vụ xây dựng cơ sở dữ liệu gen của Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam", do nhóm nghiên cứu của GS.TS. Nguyễn Huy Hoàng (Viện Sinh học) thực hiện trong giai đoạn 2023-2025.
Lần đầu xây dựng bộ dữ liệu tham chiếu trên chính người Việt
Theo nhóm nghiên cứu, trọng tâm của đề tài là giải mã hệ gen của người mắc nhiều bệnh hiếm, bệnh mạn tính và ung thư, đồng thời giải trình tự hệ gen của các loài sinh vật có giá trị nhằm từng bước hình thành cơ sở dữ liệu gen phục vụ nghiên cứu khoa học và ứng dụng thực tiễn.
Trong lĩnh vực y sinh học, các nhà khoa học đã ứng dụng công nghệ Whole Exome Sequencing (WES) - kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa của hệ gen - để xây dựng cơ sở dữ liệu trên nhiều nhóm bệnh như suy giảm miễn dịch bẩm sinh, bệnh vảy cá Harlequin, loạn dưỡng cơ, loạn dưỡng cơ đai chi, loạn sản cột sống type 4, rối loạn cơ tim, còi xương phụ thuộc vitamin D và suy tuyến yên.
Theo GS.TS. Nguyễn Huy Hoàng, đây là một trong những bộ dữ liệu tham chiếu đầu tiên được xây dựng trên chính bệnh nhân người Việt. Bộ dữ liệu sẽ giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn nguyên nhân di truyền của các bệnh hiếm, đồng thời hỗ trợ bác sĩ trong chẩn đoán, tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, tạo nền tảng phát triển y học chính xác tại Việt Nam.
Phát hiện biến thể gen hoàn toàn mới
Một trong những kết quả nổi bật của nghiên cứu là việc xác định được nhiều đột biến gen liên quan đến các bệnh di truyền hiếm gặp.
Đặc biệt, nhóm nghiên cứu đã phát hiện một biến thể mới trên gen ABCA12 chưa từng được ghi nhận trên thế giới. Phát hiện này giúp làm sáng tỏ nguyên nhân gây bệnh vảy cá Harlequin ở trẻ sơ sinh, đồng thời bổ sung thêm dữ liệu quan trọng cho kho tàng nghiên cứu di truyền quốc tế.
Đối với bệnh còi xương phụ thuộc vitamin D, các nhà khoa học cũng xác định được nhiều biến thể trên gen CYP27B1, góp phần giải thích nguyên nhân gây thấp còi và các bất thường về xương ở người bệnh.
Những kết quả này mở ra triển vọng nâng cao hiệu quả tư vấn di truyền, phát hiện sớm và điều trị các bệnh hiếm tại Việt Nam.
Mở rộng nghiên cứu sang ung thư
Không chỉ tập trung vào các bệnh hiếm, nhóm nghiên cứu còn mở rộng cơ sở dữ liệu sang nhiều loại ung thư.
Trên 58 bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan, các nhà khoa học phát hiện gen SUMO2 hoạt động mạnh hơn đáng kể trong mô ung thư so với mô bình thường.
Kết quả nghiên cứu cho thấy SUMO2 có liên quan đến cơ chế thúc đẩy sự phát triển và lan rộng của tế bào ung thư thông qua con đường tín hiệu NF-κB. Điều này mở ra triển vọng sử dụng SUMO2 như một dấu ấn sinh học giúp phát hiện sớm, theo dõi tiến triển bệnh và hỗ trợ điều trị ung thư gan trong tương lai.
Bên cạnh đó, nhóm cũng xây dựng cơ sở dữ liệu về các biến thể gen liên quan đến ung thư tuyến tiền liệt, ung thư đại trực tràng và bệnh bạch cầu lympho cấp. Nhiều biến thể được xác định có khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh, trong khi một số biến thể khác có thể đóng vai trò bảo vệ.
Xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen của nhiều loài sinh vật quý hiếm
Song song với nghiên cứu trên người, các nhà khoa học cũng giải mã hệ gen của nhiều loài sinh vật có giá trị tại Việt Nam.
Đối tượng nghiên cứu bao gồm rong biển, cỏ biển - nguồn tài nguyên quan trọng đối với thực phẩm, dược phẩm và nuôi trồng thủy sản - cùng nhiều loài động vật quý hiếm như chuột chũi, chuột chù, cá cóc, thạch sùng mí, nhông ô rô vảy, ếch cây và nhái bầu.
Thông qua phân tích hình thái, âm sinh học, hệ gen ty thể và các gen liên quan, nhóm nghiên cứu đã xây dựng cơ sở dữ liệu giúp định danh chính xác loài, đánh giá quan hệ tiến hóa cũng như phục vụ công tác bảo tồn đa dạng sinh học.
Theo các nhà khoa học, nguồn dữ liệu này sẽ hỗ trợ phát hiện loài mới, cập nhật Danh lục đỏ, Sách Đỏ Việt Nam và phục vụ quản lý các loài thuộc Công ước CITES.
Nền tảng cho y học chính xác và khoa học sự sống
Điểm nổi bật của đề tài là thay vì chỉ nghiên cứu riêng lẻ từng nhóm đối tượng như trước đây, nhóm đã xây dựng được một hệ thống dữ liệu gen đồng bộ, có khả năng cập nhật và mở rộng lâu dài.
Cơ sở dữ liệu không chỉ phục vụ trực tiếp cho các nghiên cứu hiện nay mà còn là nền tảng để phát triển ngân hàng dữ liệu hệ gen của Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam trong tương lai.
Theo GS.TS. Nguyễn Huy Hoàng, trong quá trình triển khai, nhóm đã làm chủ nhiều công nghệ giải trình tự gen và phân tích tin sinh học hiện đại, đồng thời xây dựng môi trường nghiên cứu liên ngành, kết nối các chuyên gia về di truyền học, sinh học phân tử, tin sinh học và đa dạng sinh học.
Trong giai đoạn tiếp theo, nhóm nghiên cứu sẽ tiếp tục mở rộng giải trình tự trên nhiều nhóm bệnh và các loài sinh vật đặc hữu của Việt Nam, từng bước hoàn thiện hệ sinh thái dữ liệu hệ gen mang đặc trưng Việt Nam, phục vụ hiệu quả hơn cho nghiên cứu khoa học, chăm sóc sức khỏe cộng đồng và bảo tồn tài nguyên sinh học.
*Theo tài liệu Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam.
Ngọc Minh
