Giữa những bước tiến vũ bão của y học hiện đại, có những căn bệnh vẫn là bản án tử hình lơ lửng trên đầu người bệnh. Đối với Jeff Carroll, một phó giáo sư 48 tuổi tại đại học Washington, bản án ấy đã được tuyên từ hơn hai thập kỷ trước.
Mang trong mình dòng máu chứa gen đột biến của căn bệnh Huntington, ông đã phải tận mắt chứng kiến người bà và người mẹ kính yêu lần lượt ra đi trong đau đớn.
Giờ đây, khi quỹ thời gian đang cạn dần, vị chuyên gia này đã đưa ra một lựa chọn mang tính bước ngoặt - rẽ hướng khỏi phòng thí nghiệm cá nhân để gia nhập một chiến dịch sinh tử quy mô khổng lồ.
Bệnh Huntington là một chướng ngại vật tàn khốc của nhân loại, một bệnh thoái hóa hệ thần kinh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường vô cùng hiếm gặp. Sự bất thường bắt nguồn từ chuỗi bazơ Adn lặp đi lặp lại, sản sinh ra loại protein Htt độc hại, dần dần phá hủy các tế bào não non nớt.
Căn bệnh này thường phục kích con người ở độ tuổi sung mãn nhất là ba mươi hoặc bốn mươi, kéo theo hàng loạt bi kịch như co giật, suy giảm nhận thức, trầm cảm và cuối cùng là sa sút trí tuệ. Người bệnh thường chỉ có thể bám víu lấy sự sống từ 15 đến 20 năm sau khi triệu chứng đầu tiên gõ cửa.
Khi nhận kết quả xét nghiệm vào năm 2003, Jeff nhận ra mình mang tới 42 chuỗi lặp C, A, G - vượt qua ngưỡng an toàn và chắc chắn sẽ phát bệnh. Bi kịch hơn, ba trong số năm anh chị em ruột của ông cũng chịu chung số phận cay nghiệt này.
Không đầu hàng trước nghịch cảnh, hành trình từ một người lính lục quân Mỹ đóng quân tại Kosovo trở thành một nhà khoa học sinh học của Jeff là một minh chứng cho nghị lực phi thường. Ký ức về việc mẹ ông phải nằm trên tấm nệm trải dưới sàn nhà trong những ngày tháng cuối đời vì không thể tự vận động đã khắc sâu vào tâm trí, thôi thúc ông quyết tâm giải mã căn bệnh tàn ác này.
Dưới sự dìu dắt của giáo sư Michael Hayden tại đại học British Columbia và sau đó là giáo sư Marcy MacDonald tại trường y Harvard, Jeff đã không ngừng nỗ lực nghiên cứu. Gần đây, những phát hiện của ông trên mô hình chuột về việc nhắm mục tiêu vào các phần cụ thể của protein đột biến đã nhen nhóm lên những tia hy vọng mới mẻ.
Song song với nghiên cứu, ông còn là người đồng sáng lập nền tảng tin tức Hdbuzz.net cùng giáo sư Ed Wild, một cổng thông tin thiết yếu truyền tải những tiến bộ y khoa bằng ngôn ngữ đời thường cho các gia đình cùng cảnh ngộ trên toàn thế giới. Để bảo vệ thế hệ tương lai khỏi lời nguyền di truyền, ông và vợ đã nhờ đến phương pháp thụ tinh ống nghiệm để chào đón một cặp song sinh khỏe mạnh.
Tuy nhiên, những nỗ lực cá nhân lẻ loi dường như là chưa đủ nhanh trước tốc độ tàn phá của thời gian. Khoảng 57 triệu người trên toàn cầu đang vật lộn với các bệnh thoái hóa thần kinh, trong khi phương pháp điều trị vẫn chỉ là một giọt nước giữa đại dương.
Chính vì vậy, viện Allen đã khởi xướng dự án "Brain health accelerator" với tham vọng thay đổi cục diện. Đây không chỉ là một dự án thông thường, mà là một ván cược khổng lồ trị giá 400 triệu đô la Mỹ, được rót vốn từ chính viện Allen, gia đình Bezos, dịch vụ đám mây Aws, viện Nih và tổ chức Everythingals.
Dự án mang sứ mệnh ứng dụng những công cụ gen học và công nghệ trí tuệ nhân tạo tân tiến nhất, nhằm xác định chính xác hàng ngàn loại tế bào não dựa trên mã gen của chúng. Từ đó, các nhà khoa học sẽ phát triển các liệu pháp gen nhắm mục tiêu đặc hiệu, điều trị tận gốc các bệnh Parkinson, Alzheimer, xơ cứng teo cơ một bên và bệnh Huntington ngay tại vị trí khởi phát.
Mục tiêu tham vọng của dự án là đưa liệu pháp gen thử nghiệm đầu tiên vào cơ thể người trong vòng năm năm tới. Đây chính là tiếng gọi thôi thúc Jeff dứt áo rời khỏi phòng thí nghiệm độc lập của mình. Ông nhận thức sâu sắc rằng, những bí ẩn của não bộ chỉ có thể được tháo gỡ bằng sức mạnh của sự hợp tác liên ngành quy mô lớn. Việc lập bản đồ hàng ngàn tế bào và giải mã mạng lưới thần kinh phức tạp đòi hỏi một nguồn lực và sự đồng lòng chưa từng có.
Giờ đây, khi bước vào tuổi ngũ tuần, mỗi dấu hiệu quên lãng hay mệt mỏi nhỏ nhất đều khiến Jeff tự hỏi liệu tử thần Huntington đã bắt đầu gõ cửa hay chưa. Không có đặc quyền mơ về một tuổi hưu an nhàn, ông đã ném toàn bộ sinh lực còn lại vào ván cược cuối cùng này.
Đối với ông, căn bệnh vừa là một bản án, vừa là một câu đố khoa học hấp dẫn đầy thách thức. Cuộc đua với tử thần của nhà khoa học kiên cường này không chỉ là nỗ lực tự cứu lấy mình, mà còn là ánh sáng soi đường cho hàng triệu sinh mệnh đang chìm trong bóng tối của các căn bệnh thoái hóa thần kinh.
Tham khảo: Zhihu
Đức Khương
