3 mẹ con cùng mắc ung thư vú
Bà T.T.M.T (64 tuổi, trú tại An Giang) phát hiện ung thư vú cách đây 2 năm. Sau khi được chẩn đoán, người bệnh trải qua phẫu thuật kết hợp hóa trị, xạ trị. Hoàn thành các phương pháp điều trị, bà tiếp tục sử dụng thuốc nội tiết theo chỉ định của bác sĩ và duy trì lịch tái khám định kỳ 3 tháng/lần.
Trong những lần đưa mẹ đến bệnh viện tái khám, hai người con gái là T.T.T.V. (sinh năm 1981) và T.V.K. (sinh năm 1984) được bác sĩ tư vấn chủ động khám, tầm soát tuyến vú định kỳ hằng năm do có người thân mắc bệnh.
Lời khuyên này đã giúp phát hiện những bất thường đáng lo ngại ở cả hai chị em.
Ở người con gái lớn, kết quả siêu âm ghi nhận tổn thương kích thước 12x8x5 mm tại vú trái, được phân loại BI-RADS 4A. Sau khi thực hiện sinh thiết hút chân không dưới hướng dẫn siêu âm, kết quả giải phẫu bệnh xác định ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA.
Do khối u còn nhỏ, bệnh chưa tiến triển sang giai đoạn muộn, các bác sĩ chỉ định phẫu thuật bảo tồn tuyến vú trái kết hợp sinh thiết hạch lính gác vào tháng 9.
Sau phẫu thuật, sức khỏe người bệnh ổn định. Từ ngày 22/10, chị tiếp tục điều trị bổ trợ bằng hóa trị, xạ trị và liệu pháp nội tiết theo chỉ định.
Đến tháng 9, người con gái thứ hai cũng đi khám tầm soát và phát hiện một tổn thương khoảng 8 mm ở vú phải. Kết quả sinh thiết xác định ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA.
Nguy cơ ung thư vú di truyền trong gia đình
Theo PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh, Trưởng khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, khoảng 5-10% trường hợp ung thư vú có liên quan đến yếu tố di truyền.
Đặc biệt, người mang đột biến gene BRCA1/2 có nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời khoảng 50-80%. Những người này cũng đối mặt với nguy cơ cao hơn mắc ung thư vú bên đối diện và ung thư buồng trứng.
Tuy nhiên, không phải cứ có nhiều người trong gia đình mắc ung thư vú là chắc chắn mang đột biến gene di truyền. Ngược lại, kết quả xét nghiệm BRCA1/2 âm tính cũng không đồng nghĩa loại trừ hoàn toàn nguy cơ di truyền.
Với những gia đình có nhiều người mắc ung thư vú ở các thế hệ khác nhau, bác sĩ cần đánh giá kỹ tiền sử bệnh và cân nhắc mở rộng xét nghiệm các gene liên quan như PALB2, ATM, CHEK2 hoặc tư vấn chuyên gia di truyền.
Theo PGS Khánh, xét nghiệm gene không chỉ có ý nghĩa với người đang mắc bệnh mà còn giúp đánh giá nguy cơ cho những thành viên khác trong gia đình.
Nếu phát hiện đột biến gene gây bệnh, bác sĩ có thể cân nhắc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, trong đó có các thuốc điều trị nhắm trúng đích như nhóm ức chế PARP đối với những trường hợp có chỉ định. Đồng thời, người thân mang đột biến có thể được tư vấn kế hoạch tầm soát và theo dõi sớm hơn.
Một số nhóm phụ nữ cần được bác sĩ cân nhắc tư vấn xét nghiệm gene gồm: người mắc ung thư vú ở độ tuổi trẻ, đặc biệt trước 50 tuổi; người mắc ung thư vú thể tam âm; gia đình có nhiều người mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc ung thư tuyến tiền liệt nguy cơ cao, di căn.
Điều đáng lưu ý là ung thư vú nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm, khi khối u còn nhỏ và chưa di căn hạch, người bệnh có nhiều cơ hội lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, ít xâm lấn hơn và tiên lượng tốt hơn.
Ngược lại, khi bệnh được phát hiện ở giai đoạn muộn, việc điều trị thường phức tạp, mục tiêu có thể chuyển sang kiểm soát bệnh, kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Ngọc Minh
