Niềm hạnh phúc đặc biệt khi xuân về
Một ngày cuối năm Nhâm Dần, trong không khí chuẩn bị Tết đến, xuân về, chúng tôi có dịp theo chân BS.PGS.TS Trần Đức Phấn – Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn di truyền – Bệnh viện Đại học Y Hà Nội về thăm vợ chồng anh Yên, chị Hương, bé Phương Anh ở Hưng Yên. Đây là một trong những trường hợp bệnh khó mà bản thân ông, với hàng chục năm gắn bó với ngành di truyền y học, điều trị cho không biết bao nhiêu cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn – vẫn cảm thấy hồi hộp suốt hơn 9 tháng 10 ngày. Để rồi, không khỏi xúc động khi được bế em bé xinh xắn, khoẻ mạnh trong vòng tay.
Trong ngày hội ngộ đặc biệt, anh Yên, chị Hương không biết nói gì ngoài lời cảm ơn chân thành tới ông và các y bác sĩ – những người đã giúp biến ước mơ của hai vợ chồng thành sự thật, ước mơ có được một đứa con khoẻ mạnh.
Trước đó, vợ chồng anh chị đã có 2 bé, tuy nhiên bé trai đầu lòng mới sinh ra đã bị chẩn đoán bại não, đục thuỷ tinh thể và chỉ gắn bó được với gia đình trong một khoảng thời gian ngắn ngủi. Nỗi đau không dừng ở đó khi bé gái thứ hai ra đời cũng gặp phải tình trạng bệnh giống như anh trai của mình.
“Thú thực, lúc ấy hai vợ chồng rất hoang mang. Kinh tế gia đình khó khăn, để sinh thêm một em bé nữa cũng là một sự thử thách rất lớn. Nếu con khoẻ mạnh thì còn đỡ, còn nếu không…”, anh Yên chia sẻ. Tuy nhiên, ước mơ có được một đứa con khoẻ mạnh không vì thế mà bị dập tắt.
May mắn, hai vợ chồng được biết và tìm đến với BS.PGS.TS Trần Đức Phấn và được ông tư vấn, thăm khám trực tiếp. “Sau khi khám thì chúng tôi nhận thấy, vấn đề lớn nhất của hai vợ chồng là việc anh Yên mang trong mình biến thể gen bệnh VPS16 nhưng bản thân lại không có biểu hiện bệnh. Đây là một hiện tượng mà y học gọi là “độ thấm không hoàn toàn. Chính vì thế, dù người cha khoẻ mạnh, nhưng vẫn có khả năng cao truyền gen bệnh cho các con”.
Việc mang thai tự nhiên trở thành một “canh bạc” đầy rủi ro với hai vợ chồng, chỉ có thể hy vọng bằng phép màu mang tên khoa học. Tuy nhiên, vấn đề về kinh tế lại tiếp tục đè nặng khi hai vợ chồng không thể gánh nổi khoản chi phí khổng lồ nếu tiếp nhận điều trị. Bản thân anh Yên cũng chỉ làm kinh doanh nhỏ, vợ làm điều dưỡng tại một cơ sở y tế tuyến cơ sở, sau nhiều năm chạy vạy tìm con, tiền bạc trong nhà cũng đã cạn kiệt.
Thấu hiểu niềm khát khao của hai vợ chồng, PGS.TS Trần Đức Phấn lại giới thiệu, trực tiếp đề xuất Bệnh viện Hỗ trợ sinh sản và nam học Đức Phúc hỗ trợ. Với uy tín của ông, bệnh viện đã chấp thuận. Khâu kinh tế được giải quyết, tiếp đó là những ngày tháng dài điều trị đầy căng thẳng.
Với trường hợp đặc biệt này, phương pháp được đưa ra bao gồm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT-M). Đây là kỹ thuật hiện đại bậc nhất, cho phép kiểm tra bộ gen của phôi thai trước khi đưa vào tử cung người mẹ, nhằm đảm bảo những phôi không mang biến thể gây bệnh mới được lựa chọn.
Ths.BS La Thị Phương Thảo – Giám đốc Trung tâm Điều trị Hiếm muộn, bệnh viện Đức Phúc – người trực tiếp gắn bó với hành trình của hai vợ chồng nhớ lại: “Đó là một hành trình mà bản thân chúng tôi cũng không thể biết được đích đến như thế nào. Trong khi chị Hương bị đa nang buồng trứng thì anh Yên, không chỉ mang gen bệnh, chất lượng tinh trùng cũng kém, đòi hỏi ê kíp phải thực hiện hai chiến lược song song giúp đảm bảo khả năng tạo ra phôi khoẻ mạnh. Từ nguồn tinh trùng của chồng và cả nguồn hiến, tạo được 13 phôi, tuy nhiên, sau khi sàng lọc chỉ duy nhất 1 phôi được xác định không mang biến thể gây bệnh, Dù chỉ được 1 phôi, nhưng khá may khi là phôi “chính chủ” của anh Yên”.
“Áp lực lúc đó vô cùng lớn vì chúng tôi chỉ có duy nhất một cơ hội. Mọi nguồn lực của bệnh viện được dồn vào ca chuyển phôi này. Mỗi một cột mốc sau đó, từ khi đo nồng độ beta hCG tăng cao cho đến các lần siêu âm kiểm tra thuỷ tinh thể ở tuần thứ 12 và chọc ối xác nhận di truyền, đều là những phút giây cân não”, bác sĩ Thảo cho biết thêm.
Kể cả khi kết quả chọc ối cho ra kết quả bình thường, PGS.TS Trần Đức Phấn và cả ê-kip cũng không vì thế mà có thể yên tâm thở phào. Chỉ đến khi em bé Phương Anh chào đời hoàn toản khoẻ mạnh, tay chân nhanh nhẹn, thị giác bình thường – một sự khác biệt hoàn toàn so với hai anh chị của mình, gánh nặng tâm lý trên vai những người thầy thuốc mới chính thức được gỡ bỏ.
Khoảng khắc tiếng khóc trẻ thơ cất lên, cũng là lúc niềm vui vỡ oà, xoá tan những ám ảnh của quá khứ đối với cả gia đình. Em bé khoẻ mạnh, đáng yêu ngày hôm nay cũng là sự khẳng định vững vàng cho bản lĩnh, năng lực của những người thầy thuốc.
Thành công của ngành di truyền y học Việt Nam
Thành công của gia đình anh Yên không phải là ngẫu nhiên, đó là kết quả của một quá trình phát triển lâu dài của ngành Di truyền Y học tại Việt Nam, mà PGS.TS Trần Đức Phấn là một trong những người đặt viên gạch đầu tiên.
PGS.TS Trần Đức Phấn nhớ lại, những năm 1997, 1998, khi việc sàng lọc di truyền tại Việt Nam vẫn còn là một khái niệm xa lạ, việc những em bé khoẻ mạnh chào đời được hay không vẫn còn được cho là tại “số trời”, ông may mắn khi được tham gia vào một chương trình khảo sát về hậu quả của chất độc da cam tại Việt Nam. Đi nhiều, tiếp xúc nhiều, bằng kinh nghiệm và uy tín của mình, ông được giao viết ra 5 lĩnh vực mà ngành y tế cần làm để khắc phục hậu quả chiến tranh, trong đó có mảng về di truyền và sức khoẻ sinh sản. Chính những kết quả có được trong nghiên cứu về hậu quả của chất độc da cam thời gian này đã mở đường cho việc phát triển và ứng dụng di truyền lâm sàng tại Việt Nam.
Dù lúc đó, tuổi đời còn khá trẻ, ông vẫn được giao phó chủ nhiệm đề tài cấp nhà nước đầu tiên về lĩnh vực “Tư vấn di truyền cho các gia đình chịu hậu quả của chất độc hoá học chiến tranh”.
“Việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh lúc bấy giờ gặp rất nhiều khó khăn, do trước đây các nhà khoa học cho rằng sàng lọc di truyền chỉ xác định nguy cơ thấp hay cao, không xác định chính xác có bệnh hay không nên không nên thực hiện. Khi triển khai thì khó khăn không kể đâu cho xiết. Từ việc vận động các sản phụ đến xét nghiệm, cho đến thuyết phục các gia đình về những nguy cơ đối với thai nhi mà kết quả xét nghiệm cho thấy”, ông nói.
“Có những trường hợp, khi chọc ối phát hiện thai bị hội chứng Down nhưng gia đình không tin, và phải đấu tranh để thuyết phục họ hiểu rằng khi đã xét nghiệm tế bào từ dịch ối là chính xác, nhưng họ vẫn có quyền giữ thai ngay cả khi thai bất thường. Có những trường hợp họ tin và đưa ra lựa chọn, nhưng có những gia đình, chỉ đến khi em bé sinh ra bị bệnh mới thừa nhận là kết quả xét nghiệm đúng”, PGS.TS Trần Đức Phấn nhớ lại.
Từ những ca bệnh điển hình đầu tiên, “tiếng lành đồn xa”, nhiều thai phụ ở cả trong và ngoài khu vực của đề tài nghiên cứu ở Bình Định, Đà Nẵng vẫn tiếp tục tìm đến và “xin” được xét nghiệm sàng lọc. Do lúc này, đề tài đã hoàn thành đủ số lượng nghiên cứu, nhưng trước sự mong mỏi của những gia đình tìm đến, nhóm nghiên cứu vẫn tiếp tục “tận dụng hóa chất, bớt tiền công” để thực hiện tiếp.
Dù đề tài nghiên cứu đó chỉ đạt loại khá nhưng vì có tính thực tiễn cao và có thể áp dụng trong cả nước, đề tài nghiên cứu “Tư vấn di truyền cho các gia đình chịu hậu quả của chất độc hoá học chiến tranh” mà ông được đảm nhận là phó chủ nhiệm đề tài vẫn được đề cử và trao Giải thưởng Nhà nước năm 2012. Đây cũng là một sự ghi nhận, khẳng định lớn cho những nỗ lực mà các nhà khoa học về di truyền y học đã đạt được ở giai đoạn mà lĩnh vực này vẫn còn khá mới mẻ, không chỉ ở Việt Nam.
Nhờ áp dụng các công nghệ tiên tiến trong sàng lọc di truyền, có những nơi mà tỷ lệ thai dị tật, mắc các bệnh di truyền như Down giảm tới gần 100%, gánh nặng đối với các gia đình và xã hội được giảm đi đáng kể theo thời gian.
Trong suốt nhiều năm sau đó, PGS.TS Trần Đức Phấn, trên nhiều vai trò khác nhau, tiếp tục gắn bó với lĩnh vực di truyền y học và trực tiếp tham gia hỗ trợ cho các gia đình gặp phải vấn đề này.
“Có những gia đình, đến bây giờ mình cũng không thể quên được”, ông nói. Đó là một cặp vợ chồng ở miền Trung, nơi mà trong chiến tranh, là một trong những địa điểm bị rải nhiều chất độc da cam nhất. “Xung quanh nơi nhà của hai vợ chồng họ, là nơi yên nghỉ của gần chục đứa trẻ, có đứa mất khi trong bụng mẹ, có đứa ra đời chưa được bao lâu. Trong nhà thì vẫn còn 2 đứa trẻ bại não. Cặp vợ chồng này may mắn có 1 đứa con gái khoẻ mạnh, nhưng đã đi lấy chồng. Tình cảnh của hai vợ chồng, vô cùng khó khăn. Nhưng người chồng lại nói với chúng tôi rằng: “Hai đứa này còn, vợ chồng em còn có hi vọng sống”, điều này cứ ám ảnh chúng tôi mãi. Cũng chính vì vậy, việc hỗ trợ cho các gia đình, không chỉ là chức trách mà còn là “mệnh lệnh của trái tim” chính chúng tôi”, PGS.TS Trần Đức Phấn chia sẻ.
Bước đột phá khi di truyền học bắt tay cùng công nghệ hỗ trợ sinh sản
Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, trước đây, nhiều người vẫn mặc định vô sinh là vấn đề của sản khoa, tuy nhiên bằng chính thực tiễn và những nghiên cứu khoa học uy tín đã khẳng định, việc sinh được một đứa con là chưa đủ, đứa trẻ đó phải hoàn toàn khoẻ mạnh về mặt di truyền. Sự kết hợp giữa các xét nghiệm di truyền và các công nghệ hỗ trợ sinh sản hiện đại đã giúp giải quyết những “bài toán khó” như đối với gia đình anh Yên, chị Hương. Sự kết hợp giữa thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) chính là sự kết hợp tốt nhất.
Cũng từ những ca bệnh điển hình kể trên, đã góp phần đưa vị thế của ngành di truyền lâm sàng Việt Nam lên một tầm cao mới, phổ biến và thay đổi thói quen của rất nhiều người. Việc sàng lọc trước sinh và tiền hôn nhân đã được triển khai rộng khắp trong cả nước, giúp các gia đình kịp thời phát hiện sớm các bệnh lý di truyền như Thalassemia (tan máu bẩm sinh) – căn bệnh có tỷ lệ mang gen lên tới 12-14% tại Việt Nam – thuộc khu vực có tỷ lệ mắc cao nhất - Đông Nam Á.
Bên cạnh đó, ngành di truyền y học nói riêng và cùng với ngành Sản khoa Việt Nam cũng đã từng bước làm chủ công nghệ, có thể thực hiện những kỹ thuật phức tạp nhất thế giới như PGT-M để sàng lọc các bệnh lý đơn gen hiếm gặp, giúp các cặp đôi mang gen bệnh nặng vẫn có thể tự tin sinh con khoẻ mạnh.
Không dừng lại ở việc nghiên cứu, hiện nay, PGS.TS Trần Đức Phấn vẫn miệt mài tham gia nhiều dự án hỗ trợ cộng đồng trong lĩnh vực đào tạo, hướng dẫn các bệnh viện, các cơ sở y tế ứng dụng xét nghiệm di truyền vào thực tế lâm sàng.
Ông nhắn nhủ “với cơ sở khoa học hiện đại, các cặp vợ chồng dù mang gen bệnh vẫn hoàn toàn có cơ hội sinh được những đứa con khoẻ mạnh nếu kiên trì và phối hợp chặt chẽ giữa bệnh nhân và thầy thuốc”.
Hành trình của PGS.TS Trần Đức Phấn và ngành Di truyền y học Việt Nam không chỉ là những con số hay giải thưởng mà chính là tiếng cười giòn tan của những em bé như Phương Anh trong vòng tay cha mẹ - những mầm non được hồi sinh từ sức mạnh của tri thức và lòng nhân ái.
