Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn cho biết đã tiếp nhận bệnh nhân nữ 40 tuổi nhập viện trong tình trạng đau bụng từng cơn, nôn và chướng bụng kéo dài suốt hai ngày. Kết quả thăm khám và xét nghiệm cho thấy người bệnh bị tắc ruột non do một khối u nằm trong lòng ruột – tình trạng có thể đe dọa tính mạng nếu không xử trí nhanh.
Trong quá trình kiểm tra, các bác sĩ nhận thấy những chi tiết “nhỏ nhưng không hề bình thường”: nhiều nốt sắc tố đen quanh môi, miệng và ở đầu ngón tay, ngón chân của bệnh nhân. Khi khai thác sâu tiền sử gia đình, bức tranh trở nên rõ ràng hơn: cha bệnh nhân từng có dấu hiệu tương tự và qua đời sớm vì ung thư đại tràng; con trai bệnh nhân cũng từng mổ tắc ruột khi mới 12 tuổi.
Những dữ kiện này giúp bác sĩ nghi ngờ và xác định nguyên nhân sâu xa là hội chứng Peutz–Jeghers.
Bệnh nhân đã được phẫu thuật cấp cứu, cắt bỏ đoạn ruột chứa khối u và tái lập lưu thông tiêu hóa, tình trạng bệnh dần ổn định. Song, câu chuyện đáng nói lại là những dấu hiệu bệnh rất dễ bị bỏ qua
Căn bệnh hiếm nhưng “âm thầm” đẩy nguy cơ ung thư lên cao
Theo TS. BS. Nguyễn Ngọc Đan – Phó Giám đốc Trung tâm Kỹ thuật cao và Tiêu hóa Hà Nội, Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn, hội chứng Peutz–Jeghers là bệnh di truyền hiếm, thường liên quan đến đột biến gen STK11 – một gen có vai trò kiểm soát sự phát triển tế bào.
Khi gen này bị lỗi, cơ thể sẽ hình thành hàng loạt polyp trong đường tiêu hóa, đặc biệt ở ruột non, dạ dày và đại tràng. Những polyp này không chỉ gây biến chứng như: đau bụng kéo dài, xuất huyết tiêu hóa, thiếu máu, tắc ruột hoặc lồng ruột mà còn làm tăng nguy cơ ung thư một cách đáng kể.
Đáng chú ý, đây là bệnh di truyền trội: nếu một trong hai cha mẹ mang gen bệnh, con cái có tới 50% nguy cơ thừa hưởng.
Dấu hiệu nhận biết: Những “đốm đen” không nên xem nhẹ
Một trong những đặc điểm dễ nhận biết nhất của hội chứng này là các đốm sắc tố màu nâu hoặc đen xuất hiện quanh môi, trong miệng hoặc ở đầu ngón tay, ngón chân. Các dấu hiệu này thường xuất hiện từ sớm nhưng dễ bị bỏ qua vì không gây đau hay khó chịu.
Tuy nhiên, khi đi kèm với các triệu chứng như đau bụng tái diễn, thiếu máu hoặc tiền sử polyp tiêu hóa, đây có thể là “manh mối” quan trọng giúp phát hiện bệnh sớm.
Nguy cơ ung thư lên tới 70–80% nếu không theo dõi
Các nghiên cứu cho thấy, người mắc hội chứng Peutz–Jeghers có nguy cơ cao mắc nhiều loại ung thư như: Ung thư dạ dày, đại trực tràng, ruột non, Ung thư tụy, Ung thư vú, buồng trứng, Ung thư phổi.
Nguy cơ tích lũy trong suốt cuộc đời có thể lên tới 70–80% nếu không được tầm soát định kỳ.
Các chuyên gia nhấn mạnh: hội chứng này không thể phòng tránh hoàn toàn do yếu tố di truyền, nhưng có thể kiểm soát nguy cơ bằng việc theo dõi chặt chẽ.
Người bệnh cần: Nội soi dạ dày – đại tràng mỗi 2–3 năm từ 18 tuổi; Kiểm tra ruột non định kỳ bằng nội soi hoặc chẩn đoán hình ảnh; Tầm soát ung thư tụy hằng năm từ 30–35 tuổi; Phụ nữ cần khám vú và phụ khoa định kỳ.
Đặc biệt, người thân trong gia đình cũng nên được tư vấn và xét nghiệm di truyền khi cần thiết.
Trường hợp tại Bệnh viện Xanh Pôn cho thấy, những dấu hiệu tưởng chừng “vô hại” như đốm sắc tố quanh môi có thể là chìa khóa phát hiện một bệnh lý nguy hiểm. Việc chẩn đoán sớm không chỉ giúp tránh các biến chứng cấp tính như tắc ruột, chảy máu, mà còn mở ra cơ hội kiểm soát nguy cơ ung thư trong tương lai. Trong nhiều trường hợp, phát hiện sớm chính là ranh giới giữa điều trị chủ động và đối mặt với những biến chứng nghiêm trọng.
TĐ
