TS.BS Bùi Thị Thu Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo, bác sĩ chuyên khoa Di truyền, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, khoảng 80% người mang gene bệnh hoàn toàn khỏe mạnh, không có bất kỳ biểu hiện lâm sàng hay tiền sử bệnh trong gia đình trong Tuần lễ vàng ươm mầm hạnh phúc.
“Nếu cả hai vợ chồng cùng mang một gene bệnh, mỗi lần mang thai đều có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. Vì vậy, phần lớn không hề biết mình là người lành mang gene”, TS Hoa nhấn mạnh.
Bác sĩ Hoa chia sẻ, một trong những trường hợp khiến bà nhớ nhất là cặp vợ chồng ba lần phải đình chỉ thai kỳ do thai nhi mắc dị tật não. Sau hai lần đầu đi khám tại nhiều cơ sở y tế nhưng vẫn không tìm được nguyên nhân, đến lần mang thai thứ ba, họ mới đến bệnh viện với mong muốn xác định chính xác căn nguyên.
Qua quá trình phân tích chuyên sâu, các bác sĩ phát hiện thai nhi mắc một bệnh di truyền cực kỳ hiếm, khiến hai vợ chồng không khỏi bất ngờ.
"Trên thế giới mới chỉ ghi nhận vài chục trường hợp, chưa đến 100 ca. Sau khi xác định được đột biến gây bệnh và chứng minh cả hai vợ chồng đều là người lành mang gene, chúng tôi tư vấn thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền trên phôi. Đến lần mang thai thứ tư, gia đình đã chào đón một em bé khỏe mạnh", bác sĩ Hoa cho biết.
Theo bác sĩ Hoa, hội chứng này gây rối loạn nghiêm trọng trong quá trình hình thành cấu trúc não, khiến não xuất hiện nhiều dị tật, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển và chức năng thần kinh. Phần lớn thai nhi mắc bệnh đều tử vong trước hoặc ngay sau sinh.
TS.BS Bùi Thị Thu Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo, bác sĩ chuyên khoa Di truyền
Một trường hợp khác cũng khiến các bác sĩ nhiều trăn trở là chị Nguyễn Thị Thủy (SN 1992, Thanh Hóa). Hai vợ chồng chị đã hai lần phải đình chỉ thai kỳ khi thai được 19-22 tuần tuổi.
Kết quả xét nghiệm xác định cả hai đều mang gene alpha-thalassemia. Tuy nhiên, trong khi người chồng mang đột biến phổ biến thì người vợ lại mang một biến thể di truyền rất hiếm.
Theo TS Hoa, trường hợp này cho thấy các xét nghiệm thông thường không phải lúc nào cũng phát hiện được đầy đủ các đột biến gây bệnh. Trong nhiều tình huống, bác sĩ buộc phải mở rộng phạm vi xét nghiệm bằng các kỹ thuật chuyên sâu để tìm ra những biến thể hiếm gặp.
May mắn, vợ chồng chị Thủy được hỗ trợ tham gia chương trình xét nghiệm miễn phí của bệnh viện và thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT). Sau hành trình nhiều năm bắt đầu từ năm 2018 với hai lần mất con, đến nay họ đã đón được một em bé khỏe mạnh.
Chủ động dự phòng bệnh di truyền từ sớm
Theo TS.BS Bùi Thị Thu Hoa, sự phát triển của y học hiện đại đã mở ra cơ hội phát hiện sớm nhiều bệnh lý di truyền, giúp nhiều gia đình có thể sinh con khỏe mạnh. Tuy nhiên, do bộ gene của con người có hơn 20.000 gene nên hiện chưa có xét nghiệm nào có thể phát hiện toàn bộ các bệnh di truyền.
Hiện nhiều gói sàng lọc trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai đã có khả năng phát hiện từ hàng trăm đến hàng nghìn bệnh di truyền phổ biến. Đây được xem là giải pháp hiệu quả giúp các cặp vợ chồng chủ động đánh giá và dự phòng nguy cơ sinh con mắc bệnh.
Đối với những gia đình từng có con mắc bệnh hoặc có tiền sử thai bất thường, chính các trường hợp này sẽ trở thành "manh mối" quan trọng để bác sĩ truy tìm nguyên nhân di truyền.
Bác sĩ Hoa trong một lần khám cho bệnh nhân. Ảnh: BSCC
"Với các bệnh hiếm, bác sĩ cần khai thác rất kỹ tiền sử gia đình, có nhiều kinh nghiệm lâm sàng và trong một số trường hợp phải sử dụng các kỹ thuật giải trình tự gene chuyên sâu để xác định chính xác nguyên nhân", TS Hoa cho biết.
Theo bác sĩ, ở những ca đặc biệt, các chuyên gia trong nước còn phải hội chẩn với đồng nghiệp quốc tế. Dù vậy, về mặt công nghệ, Việt Nam hiện đã làm chủ phần lớn các kỹ thuật hiện đại trong lĩnh vực di truyền, không thua kém nhiều quốc gia trên thế giới. Khi xác định được nguyên nhân gây bệnh, quy trình xét nghiệm phôi và dự phòng cho các lần mang thai tiếp theo về cơ bản không khác nhiều so với các bệnh di truyền phổ biến.
