Theo Pháp luật TP. Hồ Chí Minh, Bộ Y tế đang đề xuất mở rộng chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh, trong đó kiến nghị miễn phí tầm soát 5 bệnh bẩm sinh phổ biến cho toàn bộ trẻ em tại khu vực nông thôn, nhằm phát hiện sớm dị tật và giảm gánh nặng cho gia đình cũng như xã hội.
Thông tin này được nêu trong dự thảo Thông tư ban hành danh mục các bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh, sơ sinh mà Bộ Y tế đang lấy ý kiến.
Mở rộng danh mục sàng lọc bệnh bẩm sinh
Theo Quyết định 3845/2021 của Bộ Y tế, gói dịch vụ cơ bản hiện nay hỗ trợ tầm soát 4 bệnh trước sinh gồm: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia; đồng thời sàng lọc 5 bệnh ở trẻ sơ sinh gồm: suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh và bệnh tim bẩm sinh.
Tuy nhiên, Bộ Y tế cho rằng với sự phát triển nhanh của y học hiện đại, việc giới hạn danh mục ở phạm vi này có thể khiến nhiều trường hợp bỏ lỡ “thời điểm vàng” để can thiệp sớm. Khi dị tật bẩm sinh được phát hiện muộn, việc điều trị trở nên khó khăn, đồng thời kéo theo nhiều hệ lụy về kinh tế và xã hội.
Do đó, dự thảo Thông tư mới đề xuất mở rộng danh mục bệnh cần sàng lọc.
Ở giai đoạn trước sinh, phụ nữ mang thai được khuyến cáo sàng lọc nhiều bệnh lý di truyền nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau, Thalassemia, Turner… cũng như các dị tật cấu trúc thai như thoát vị não, nứt đốt sống, tim bẩm sinh, khe hở môi, bất sản phổi hay thoát vị rốn.
Trong khi đó, giai đoạn sơ sinh sẽ tiếp tục tầm soát các bệnh nguy hiểm như suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh nặng, đồng thời xem xét bổ sung các bệnh hiếm như teo cơ tủy (SMA) và một số rối loạn chuyển hóa.
Đề xuất miễn phí tầm soát cho trẻ em nông thôn
Theo báo cáo sơ kết 5 năm triển khai chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh, 63,22% phụ nữ mang thai đã được sàng lọc đủ 4 bệnh cơ bản, vượt mục tiêu 50% đặt ra trước đó.
Một số địa phương như Bắc Kạn, Phú Thọ, Vĩnh Phúc hay Quảng Trị cũng đã xóa bỏ tình trạng hôn nhân cận huyết, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Dù vậy, tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc đủ 5 bệnh phổ biến mới đạt 60,54%, thấp hơn mục tiêu 70%. Tại nhiều vùng miền núi, vùng sâu, vùng xa, người dân vẫn khó tiếp cận dịch vụ do thiếu nhân lực, trang thiết bị y tế và chi phí xét nghiệm còn cao.
Để tăng độ bao phủ của chương trình, Bộ Y tế kiến nghị mở rộng đối tượng được hỗ trợ, tiến tới miễn phí tầm soát 5 bệnh bẩm sinh cho toàn bộ trẻ em ở khu vực nông thôn.
Song song đó, Bộ cũng đề xuất Chính phủ bố trí nguồn ngân sách từ Trung ương để hỗ trợ các địa phương triển khai chương trình hiệu quả hơn, đồng thời khuyến khích các tỉnh, thành ban hành chính sách hỗ trợ chi phí sàng lọc cho người dân.
Theo kế hoạch, Thông tư mới nếu được thông qua sẽ có hiệu lực từ ngày 1-7-2026, kỳ vọng giúp mở rộng chương trình sàng lọc bẩm sinh, nâng cao cơ hội phát hiện sớm và điều trị kịp thời cho trẻ em ngay từ những ngày đầu đời.
Trang Đào
