Giữa cao nguyên Puna de Atacama hoang vu thuộc dãy núi Andes của Argentina, thị trấn San Antonio de los Cobres nằm cheo leo ở độ cao 3.775 mét so với mực nước biển. Nơi đây ẩn chứa một nghịch lý sinh học khiến giới y khoa toàn cầu phải sửng sốt suốt nhiều thập kỷ.
Do đặc điểm địa chất, khoáng chất asen (thường gọi là thạch tín) từ các tầng đá núi lửa liên tục thẩm thấu vào mạch nước ngầm. Cho đến trước khi một trạm lọc nước hiện đại được lắp đặt vào năm 2012, cư dân địa phương đã sử dụng nguồn nước có nồng độ asen lên tới 200 microgam trên một lít. Con số này cao gấp 20 lần giới hạn an toàn 10 microgam trên một lít do Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) khuyến cáo.
Đối với người bình thường, việc hấp thụ thạch tín ở nồng độ cao trong thời gian dài là bản án tử hình, kéo theo hàng loạt căn bệnh nan y như ung thư, tổn thương da nghiêm trọng, biến chứng thai kỳ và tử vong sớm. Thế nhưng, các bằng chứng khảo cổ học khẳng định con người đã định cư liên tục tại vùng đất này ít nhất 7.000 năm, thậm chí có thể lên tới 11.000 năm. Họ uống thứ nước độc hại đó qua nhiều thế hệ mà không hề bị hủy hoại như lẽ thường.
Khởi đầu cho hành trình giải mã bí ẩn diễn ra vào năm 1995, khi các chuyên gia ghi nhận phụ nữ tại vùng Andes này sở hữu năng lực chuyển hóa thạch tín kỳ lạ. Thông thường, khi asen xâm nhập vào cơ thể, hệ enzym sẽ biến đổi nó qua các trạng thái hóa học khác nhau.
Trong đó, chất chuyển hóa trung gian mang tên asen monometyl hóa (MMA) có độc tính cực kỳ nguy hiểm. Ở giai đoạn tiếp theo, hợp chất này mới được biến đổi thành asen dimetyl hóa (DMA) - một dạng ít độc hơn và dễ dàng đào thải ra ngoài qua đường nước tiểu. Phân tích lâm sàng cho thấy cơ thể người dân San Antonio de los Cobres sản sinh rất ít chất độc MMA, đồng thời tối ưu hóa việc tạo ra chất DMA để tống khứ độc tố ra ngoài một cách nhanh chóng.
Nhằm tìm kiếm lời giải ở cấp độ sinh học phân tử, nhóm chuyên gia sinh thái học tiến hóa do Carina Schlebusch và Lucie Gattepaille thuộc Đại học Uppsala dẫn đầu đã thực hiện một cuộc khảo sát quy mô lớn. Kết quả công trình được công bố trên tạp chí khoa học Molecular Biology and Evolution.
Các nhà nghiên cứu đã thu thập và phân tích ADN từ mẫu máu cùng niêm mạc má của 124 phụ nữ tại San Antonio de los Cobres, đồng thời đối chiếu hàng triệu chỉ thị di truyền với dữ liệu của các quần thể tương đồng tại Peru và Colombia từ Dự án 1000 Hệ gene quốc tế.
Tâm điểm của cuộc tìm kiếm hướng vào gene AS3MT - chịu trách nhiệm mã hóa enzym asen metyltransferase, mắt xích then chốt trong chu trình phân giải độc chất. Nhóm tác giả phát hiện một cụm biến thể di truyền nằm sát gene AS3MT xuất hiện với mật độ dày đặc ở cư dân thị trấn vùng cao Argentina, vượt trội hoàn toàn so với các cộng đồng lân cận. Đây chính là bằng chứng xác thực đầu tiên chứng minh con người có thể biến đổi hệ gene để thích nghi trước một chất hóa học độc hại trong môi trường sống.
Cơ chế tiến hóa này không dừng lại ở vùng Nam Mỹ. Vào tháng 9 năm 2025, một nghiên cứu đột phá khác của Đại học Chicago trên 6.500 người trưởng thành phơi nhiễm asen tại Bangladesh đã phát hiện thêm hai cụm gene FMO và GSTO. Cùng với AS3MT, các cụm gene này phối hợp nhịp nhàng giúp cơ thể nâng cao hiệu suất thanh lọc thạch tín, ngăn chặn tình trạng tích tụ những hợp chất trung gian nguy hiểm.
Theo nhận định của các nhà khoa học, hàng ngàn năm phơi nhiễm liên tục với nguồn nước ngầm nhiễm độc đã tạo nên một áp lực chọn lọc tự nhiên vô cùng khốc liệt. Trong môi trường khắc nghiệt đó, những cá nhân may mắn sở hữu biến thể dung nạp thạch tín đã nắm giữ lợi thế sinh tồn vượt bậc để duy trì nòi giống. Dấu ấn di truyền này không chỉ mở ra góc nhìn mới về năng lực thích ứng vô hạn của cơ thể người, mà còn chứng minh sự sống luôn tìm ra phương thức kỳ diệu nhất để vượt qua hiểm nguy.
Đức Khương
