Chẩn đoán các bệnh lý về phát triển thần kinh như rối loạn phổ tự kỷ (ASD) hay rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) từ lâu đã là một bài toán khó đối với giới y khoa. Nguyên nhân chính nằm ở việc thiếu hụt các dấu ấn sinh học rõ ràng, khiến các chuyên gia phải phụ thuộc vào những bài kiểm tra hành vi mang tính chủ quan.
Quá trình đánh giá này có thể tiêu tốn một khoảng thời gian dài, kéo dài hàng tháng hoặc thậm chí hàng năm trời. Tuy nhiên, nút thắt đầy thách thức này đang đứng trước cơ hội được tháo gỡ nhờ vào phát minh đột phá của Edward Kang - một nam sinh 17 tuổi.
Với công cụ trí tuệ nhân tạo mang tên RetinaMind, Kang đã chứng minh rằng đôi mắt chính là tấm gương phản chiếu sức khỏe của não bộ. Công cụ này hoạt động dựa trên nguyên lý phân tích hình ảnh võng mạc để dự đoán nguy cơ mắc ASD và ADHD ở trẻ em.
Đáng kinh ngạc hơn, hệ thống này đạt được độ chính xác lên tới 89%, mở ra tiềm năng to lớn cho việc chẩn đoán và can thiệp y tế sớm.
Hành trình sáng tạo của Kang bắt đầu từ năm 2023, khi cậu vô tình đọc được một nghiên cứu của giáo sư Benny Zee tại đại học trung văn Hong Kong. Nghiên cứu này sử dụng hình ảnh võng mạc để chẩn đoán bệnh tự kỷ, và nó đã thắp lên một ý tưởng lớn.
Việc chuyển đổi những quan sát lâm sàng thành dữ liệu sinh học có thể đo lường đã thôi thúc nam sinh này tự học lập trình. Dưới sự giới thiệu của một cựu học sinh, cậu đã tham gia thực tập tại trung tâm dịch vụ, giáo dục và nghiên cứu tự kỷ (RUCARES) của đại học Rutgers. Tại đây, Kang được trực tiếp quan sát cách các bác sĩ điều trị cho bệnh nhân, kết hợp giữa liệu pháp định tính và dữ liệu định lượng, qua đó càng củng cố thêm tình yêu với khoa học thần kinh.
Dù không có nền tảng về máy tính, Kang đã phát triển thành công mô hình mạng nơ-ron tích chập (CNN). Không dừng lại ở đó, cậu tiếp tục nâng cấp hệ thống bằng công nghệ học tập kết hợp, sử dụng nhiều mô hình để đưa ra kết quả đáng tin cậy nhất.
Theo y khoa, võng mạc thực chất là một phần mở rộng của hệ thần kinh trung ương và có cùng nguồn gốc với mô não. Do đó, những bất thường trong quá trình phát triển thần kinh hoàn toàn có thể để lại dấu vết vi tế trên võng mạc. Tuy nhiên, những thay đổi này cực kỳ nhỏ và rất dễ bị nhầm lẫn với trạng thái của một cá nhân bình thường.
Đây là lúc sức mạnh của trí tuệ nhân tạo được phát huy. RetinaMind có khả năng phát hiện những chi tiết siêu việt mà các thiết bị chụp cắt lớp chuyên dụng truyền thống cũng khó lòng phân định.
Điểm sáng giá của RetinaMind không chỉ nằm ở độ chính xác. Trong y tế, việc các bác sĩ hiểu rõ tại sao AI lại đưa ra một kết luận chẩn đoán là điều sống còn. Để giải quyết vấn đề thuật toán, Kang đã tích hợp công nghệ bản đồ kích hoạt lớp có trọng số gradient (GradCAM). Tính năng này cho phép hệ thống tạo ra bản đồ nhiệt trực quan, dùng màu đỏ để tô đậm những khu vực bất thường trên võng mạc mang tính quyết định đến chẩn đoán.
Ngoài ra, nghiên cứu của nam sinh này còn chạm đến cấp độ gen học. Bằng việc phân tích kết quả, Kang đã tìm ra hơn mười gen ứng cử viên có mối liên hệ mật thiết với ASD. Nổi bật nhất là gen ABCA4 - một gen chịu trách nhiệm mã hóa protein giải độc cho võng mạc. Mô hình chỉ ra rằng bệnh nhân tự kỷ có mức biểu hiện gen ABCA4 thấp hơn hẳn.
Điều này đồng nghĩa với việc bệnh nhân có thể bị thoái hóa võng mạc do thiếu loại protein thiết yếu này. Đây là một phát hiện quan trọng, cung cấp cơ sở sinh học để giải thích cho những khác biệt đã quan sát được.
Nhờ công trình tâm huyết này, Kang đã xuất sắc giành được giải nhì cùng phần thưởng 175.000 USD tại cuộc thi Regeneron. Đây là cuộc thi khoa học và toán học dành cho học sinh trung học uy tín bậc nhất tại nước Mỹ. Dự kiến, nam sinh tài năng này sẽ bước vào viện công nghệ Massachusetts (MIT) vào mùa thu năm 2026.
Việc chẩn đoán bệnh mới chỉ là điểm khởi đầu cho một hành trình dài. Đóng góp mang ý nghĩa lớn lao nhất của RetinaMind là chuyển đổi những khiếm khuyết thần kinh vô hình thành các tín hiệu sinh học hữu hình. Trong tương lai, mô hình này được kỳ vọng sẽ có khả năng phân loại chi tiết hơn các mức độ của bệnh tự kỷ.
Từ đó, công trình vĩ đại của nam sinh 17 tuổi sẽ giúp hàng triệu bệnh nhân trên toàn cầu có cơ hội tiếp cận với các phương pháp điều trị sớm và nâng cao chất lượng cuộc sống.
Tham khảo: Zhihu
Đức Khương
